Дисхондроплазия (симптоматика)

Наиболее постоянным симптомом дисхондроплазии у детей является прогрессирующее укорочение. Оно обнаруживается довольно рано, в первые годы ходьбы ребенка, и проявляется хромотой. Дети, впервые наблюдавшиеся в возрасте 3 — 4 лет, уже имели укорочение в пределах 2 — 3 см, более значительным оно было на нижних конечностях. Это объясняется тем, что диспластический процесс затрагивал не только метафизы, но и эпифизарные зоны роста, а также наиболее активные в смысле энергии роста сегменты костей (дистальный в бедренной и проксимальный в берновых костях).

Последующие наблюдения над детьми (некоторых больных мы наблюдаем 15 лет) показали, что укорочение может достигать 10 — 15 см (у 8 больных) и даже 23 см. Вместе с тем при отдельных формах заболевания и при довольно обширном поражении может не наступить большого укорочения, если диафизарно-метафизарные хрящевые очаги не связаны с эпифизарным хрящом.

У подавляющего большинства больных имело место сочетание искривлений оси конечностей с укорочением. Лишь у 4 детей при довольно обширных поражениях длинных трубчатых костей без видимых деформаций отмечалось только укорочение. В этих случаях оно не достигало больших размеров.

На сегментах, имеющих парные кости, из-за неравномерного их роста, когда в большей степени страдает рост одной из костей, наблюдаются вторичные деформации: варусные или вальгусные деформации стопы, штыкообразная деформация типа Маделунга, вывих головки лучевой кости, искривление локтевой кости при отставании в росте лучевой и др. Из изложенного видно, что дисхондроплазия у больных протекает по-разному.

В связи с этим А. А. Аренберг (1964) предложил различать скрытое течение дисхондроплазии, обнаруживаемой случайно, непрогрессирующее течение с маловыраженпыми симптомами и наиболее часто встречающееся прогрессирующее течение с выраженными симптомами.

Наряду с костными поражениями иногда при дисхондроплазии могут иметь место и другие клинические проявления.

К ним в первую очередь относится так называемый синдром Маффуччи (Mafiucci, 1881)
— развитие ветвистых гемангиом в клетчатке и мышцах. Редкими нарушениями, сопровождающими костные поражения при дисхондроплазии, являются частичный гигантизм, недоразвитие отдельных костей, гемиатрофия лица, пигментные пятна или депигментированные участки кожи типа витилиго, нейрофиброматоз, экзостозная и точечная хондродисплазия, фиброзная дисплазия. Jaffe (1958) обратил внимание на случай резкой анемии, которую он объяснил заполнением пространства костного канала эмбриональной хрящевой тканью.

Начинающаяся варусная деформация голени при дисхондроплазии у ребенка 3 лет за счет очага в большеберцовой кости. В наших наблюдениях имелись пигментные невусы (10 больных), причем они располагались на стороне поражения.

У ряда больных выявлены другие пороки развития: spina bifida, паховая грыжа, косорукость, синдактилия, врожденный порок сердца. У 2 больных дополнительно обнаружены солитарные экзостозы и у 4 больных — фиброзная дисплазия. Все эти пороки развития указывают на общую недостаточность мезенхимы при болезни Олье.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Ведущими симптомами у всех больных являются гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и дефигурация суставов пораженной конечности. Это вызывается значительными разрастаниями хряща в полости суставов. Как следствие отмечалась тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Преимущественно поражались нижние конечности. Гигантизм одной ноги отмечен у 7, двух ног — у 3 больных. Удлинение пораженных конечностей…

В первые годы жизни ребенка с увеличением веса и началом ходьбы наступают фрагментация головки бедра и ее уплощение. Появление ядра окостенения большого вертела задерживается, и это создает впечатление, что поражен весь проксимальный отдел бедра. С ростом ребенка шейка бедра укорачивается, утолщается, головка приобретает грибовидную форму, и нередко процесс заканчивается варусной деформацией шейки бедра. Вертлужная впадина…

При спондило-эпифизарной дисплазии Maroto и Lami выделили в 1961 г. два варианта. Один из них — спондило-эпифизарная дисплазия tarda. Это стертая форма с нерезко выраженными типичными изменениями. У детей она может вообще не проявляться клинически или сопровождается небольшими жалобами у детей старшего возраста (у 8 наших больных). Однако чаще она обнаруживается у взрослых в связи…

Рентгенологическая картина наиболее характерна в костях, образующих коленный сустав. Эпифизы смежных костей значительно уплощены, суставные поверхности имеют неровные бахромчатые контуры. Костная структура метаэпифизтов разрежена и перестроена по груботра-бекулярному типу. Ростковая зона неравномерно расширена и у больных более старшего возраста не имеет тенденции к закрытию или сужению. Надколенник громадных размеров, контуры его неровные, отмечались участки фрагментации….

Рентгенологическая картина играет решающую роль в диагностике множественной эпифизарной дисплазии. Поскольку дефект заключен не в эпифизарном хряще, а в центрах окостенения, то изменения могут проявляться либо в раннем детском возрасте, в период формирования центров оссификации тел позвонков, либо в период полового созревания, когда формируются апофизы. При множественной эпифизарной дисплазии позвоночник или нормальный, или такой, как…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее