Ахондроплазия (изменения костей)

С ростом ребенка укорочение конечностей становится более заметным, III палец вытянутой руки часто едва доходит до большого вертела или даже до паховой складки. Появляются небольшие контрактуры в локтевых суставах. Разболтанность коленных суставов обычно бывает до 3 — 4-летнего возраста. Когда же ребенок начинает нагружать ноги, возникает вальгусная деформация. В более старшем возрасте разболтанность суставов исчезает, а ось конечностей или выправляется, или образуется варусная деформация.

Нарушение осанки становится заметным после того, как ребенок начинает стоять: вследствие развития варусной деформации шейки бедра формируется поясничный лордоз, живот выдается вперед. Походка становится раскачивающейся, «утиной».

В отдельных случаях описаны изменения в грудной клетке:
из-за отставания в росте ребер они утолщены, грудина выдается килеобразно вперед («куриная» грудная клетка). Верхний отдел грудной клетки чаще всего развернут вследствие выпрямленной формы ключиц, рано обызвествляющихся и лишенных физиологических изгибов. Деформации при ахондроплазии прогрессируют редко, и больные остаются подвижными и работоспособными.

На рентгенограмме выявляются типичные для ахондроплазии изменения костей: диспропорция между мозговой и лицевой частью черепа. Свод черепа как бы нависает над небольшим и несколько расширенным лицом. Нос седловидный и широкий, с вдавленной переносицей, что делает больных ахондроплазией (хондродистрофией) похожими друг на друга.

Основание черепа укорочено в результате отставания в росте хрящевого основания (при нормальном развитии костей свода черепа — костей первичного окостенения). Именно поэтому кости свода черепа и нижняя челюсть относительно увеличены, затылочное отверстие меньше нормального.

Характерна форма турецкого седла
— башмакообразная, с удлиненным плоским основанием. Очень типична форма таза, подробно изученная и описанная при этом заболевании Caffey (1948). Крылья подвздошной кости развернуты, укорочены по длиннику, прямоугольные. Крыши вертлужных впадин горизонтальные. Поперечный размер входа в малый таз значительно превышает его глубину. Длинные трубчатые кости изменены однотипно, но проксимальные сегменты (бедро, плечо) изменены всегда больше.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Рентгенологическая картина наиболее характерна в костях, образующих коленный сустав. Эпифизы смежных костей значительно уплощены, суставные поверхности имеют неровные бахромчатые контуры. Костная структура метаэпифизтов разрежена и перестроена по груботра-бекулярному типу. Ростковая зона неравномерно расширена и у больных более старшего возраста не имеет тенденции к закрытию или сужению. Надколенник громадных размеров, контуры его неровные, отмечались участки фрагментации….

Рентгенологическая картина играет решающую роль в диагностике множественной эпифизарной дисплазии. Поскольку дефект заключен не в эпифизарном хряще, а в центрах окостенения, то изменения могут проявляться либо в раннем детском возрасте, в период формирования центров оссификации тел позвонков, либо в период полового созревания, когда формируются апофизы. При множественной эпифизарной дисплазии позвоночник или нормальный, или такой, как…

При изучении спондило-эпифизарной и множественной эпифизарной дисплазии мы совместно с Е. М. Меерсон, О. Л. Нечволодовой, Г. П. Юкиной и В. К. Ильиной (1972) выделили группу больных, которые по клинической и рентгенологической симптоматике отличались от больных с типической формой названных выше двух видов эпифизарных дисплазии. Пользуясь терминологией Maroteaux и Lamy, впервые описавших эту разновидность эпифизарной…

Радиологическое исследование проведено у детей старшего возраста. Обнаружено значительное накопление изотопа в области крупных суставов на стороне преимущественного поражения. В прилежащих отделах костей радиоактивность меньшая. Биоэлектрическое исследование мышц пораженных конечностей позволило установить значительное уменьшение электрической активности по сравнению с мышцами здоровой конечности. Это связано с чрезмерным растяжением мышц вследствие усиленного роста костей. Клиническое исследование крови…

Морфологические данные при множественной эпифизарной дисплазии в отечественной литературе не приводятся. Гистологическая картина поражения суставных концов длинных трубчатых костей у детей при эпифизарной множественной дисплазии изучена у 8 оперированных нами больных (Г. И. Лаврищева, А. Г. Печерский). На препаратах суставной хрящ имеет гиалиновое строение, в большинстве случаев в поверхностных слоях отмечается замещение его волокнистой тканью…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее