Ахондроплазия (гипофосфатазия)

Гипофосфатазия — также врожденный порок развития. Впервые гипофосфатазия описана в 1946 г. Rathbun, наблюдавшим грудного ребенка с врожденной аномалией обмена веществ.

Больной имел очень мягкие кости черепа, изменения конечностей, напоминающие рахит, и пониженную активность щелочной фосфатазы. До 1957 г. в литературе описано 35 типичных случаев.

Различают три типа заболевания: с рождения, на 2-м году жизни и в более позднем, 10 — 13-летнем возрасте, когда до того никаких костных изменений не обнаруживалось. У больных наблюдаются общий остеопороз костей, расширение зон роста, искривление нижних конечностей.

Если в норме активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови составляет у грудного ребенка 10 — 20 ед., у ребенка старше 1 года — 5 — 10 ед., у взрослого — 2 — 4 ед., то при гипофосфатазии она значительно уменьшена (до 1 ед.). В тканях также снижен уровень фермента.

У ряда больных наблюдается гиперкальциемия, определяемая при повторных анализах, содержание фосфора всегда нормально. Нарушен мукополисахаридный обмен. В основе заболевания лежит врожденная аномалия синтеза щелочной фосфатазы. Иногда она передается по наследству.

Дети, у которых заболевание проявляется на первом году жизни, умирают рано. При третьем типе заболевания нередко спонтанное выздоровление. Рентгенологически заболевание при первом и втором типе проявляется резким остеопорозом костей. У детей старшего возраста метафизы остеопоротичны, что ведет к деформациям, напоминающим рахит и ахондроплазию.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Заболевание впервые описано и выделено нами в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета с разрастанием в полостях суставов хрящевой ткани в комбинации со вторичным гигантизмом и другими проявлениями недостаточности мезенхимы. Ведущим симптомом во всех описанных случаях было разрастание хрящевых масс в полости суставов, а также гигантизм одной или нескольких конечностей. В…

Основными жалобами при поступлении в клинику являются быстрая утомляемость и боли при ходьбе в суставах нижних конечностей, хромота, нарушение походки (раскачивающаяся походка) и различные деформации нижних конечностей — в первую очередь контрактуры, увеличение суставов в объеме. К 5 — 6 годам жизни внешний вид больных детей изменяется и приобретает типичные черты: больные относительно низкого роста…

Рентгенологические изменения скелета типичны, однообразны. Изменены эпифизы всех трубчатых костей, но наиболее отчетливо эпифизы бедер и костей голени. Отмечается различная степень их уплощения. Поперечник эпифиза не уменьшен, соответствует эпифизарной пластинке и иногда оказывается даже шире последней, грибовидно нависая. Помимо уплощения эпифизов, выявляются характерные рентгенологические признаки: в области коленного сустава — сглаженность межмыщелковых возвышений большеберцовой кости…

Brailsford (1948) привел свое наблюдение больной с гигантизмом левой ноги и разрастаниями хряща в полости крупных суставов. У больной была ампутирована нога, так как разрастание хряща расценивалось как злокачественно протекающий хондроматоз кости. При осмотре через 12 лет больная была здорова. Следовательно, можно думать, что она страдала хрящевой дисплазией, сопровождавшейся гигантизмом ноги с хрящевыми разрастаниями в…

Важным проявлением диспластического процесса можно считать состояние вывиха и подвывиха бедра как следствие недоразвития проксимального конца бедренной кости, а также костей таза. В этом случае для больных характерны «утиная» походка, положительный симптом Тренделенбурга, высокое стояние гипертрофированных больших вертелов, ограничение отведения и ротации бедер. Укорочение бедра за счет вывиха было отмечено у 6 больных детей (у…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее