Эпифизарная точечная хондродисплазия

Как самостоятельное заболевание эпифизарную точечную хондродисплазию (chondrodysplasia epiphisaria punctata) описал в 1949 г. Fairbank. До этого еще в 1927 г. автор сообщил о 2 наблюдениях этого вида дисплазии. Jansen (1934) назвал заболевание метафизарным дизостозом.

Первый случай болезни описал Konradi в 1914 г., считая ее абортивной формой хондродистрофии, у 3-месячной девочки. В литературе заболевание известно также как эпифизарный точечный дизостоз и как метафизарный точечный дизостоз (Н. А. Енгалычева, П. Д. Мацкевич, 1963).

Заболевание диагностируется у детей в раннем возрасте и выражается в преждевременном появлении ядер окостенения в виде точечных вкраплений в эпифизарных отделах костей и длительном раздельном существовании этих островков окостенения без слияния. Внешне суставы несколько увеличенных размеров в связи с тем, что эпифизы крупнее, чем в норме.

Характерны варусные и вальгусные деформации в суставах и укорочения, так как участки преждевременного окостенения могут быть в эпифизарной пластинке. В отдельных случаях страдает не весь эпифиз, а только его периферическая часть (Selakovich, White, 1955).

Точечные вкрапления хряща могут быть и в юкстаэпифизарной зоне метафизов. Наблюдаются как случаи тотального поражения всех эпифизов, так и пороки развития отдельных эпифизов, чаще дистального эпифиза бедра и проксимального эпифиза большеберцовой кости. При изолированном поражении отдельных эпифизов или осмотре одного сустава без рентгенологического контроля всего скелета этот вид дисплазии может быть принят за новообразование.

Рентгенологическая картина эпифиза с плотными вкраплениями извести среди гомогенной структуры хрящевого эпифиза напоминает хондробластому, поражающую эпифизы с характерной крапчатостью. Из-за рано наступающих деформаций заболевание может симулировать дисхондроплазию. Эпифиз с точечными вкраплениями похож на очаг дисхондроплазии, но при последней очаг располагается в метафизе и никогда не бывает в эпифизах.

По литературным данным, наряду с выраженными костными изменениями у половины больных имелись врожденная катаракта, повреждение хряща трахеи, хрусталика глаза и нарушения со стороны соединительнотканной основы других органов и систем, в частности сосудов, умственная отсталость. Больше половины детей умирает в детском возрасте (Selakovich, White, 1955).

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Заболевание впервые описано и выделено нами в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета с разрастанием в полостях суставов хрящевой ткани в комбинации со вторичным гигантизмом и другими проявлениями недостаточности мезенхимы. Ведущим симптомом во всех описанных случаях было разрастание хрящевых масс в полости суставов, а также гигантизм одной или нескольких конечностей. В…

Основными жалобами при поступлении в клинику являются быстрая утомляемость и боли при ходьбе в суставах нижних конечностей, хромота, нарушение походки (раскачивающаяся походка) и различные деформации нижних конечностей — в первую очередь контрактуры, увеличение суставов в объеме. К 5 — 6 годам жизни внешний вид больных детей изменяется и приобретает типичные черты: больные относительно низкого роста…

Наташа А., 7 лет, обратилась в поликлинику ЦИТО в марте 1966 г. с жалобами на хромоту, быструю утомляемость и боли в ногах при ходьбе. Родилась в срок. Когда девочка начала ходить (в 17г года), мать заметила, что она прихрамывает. С возрастом хромота увеличилась. При осмотре в возрасте 7 лет отмечаются ограничение движений в тазобедренных суставах…

Brailsford (1948) привел свое наблюдение больной с гигантизмом левой ноги и разрастаниями хряща в полости крупных суставов. У больной была ампутирована нога, так как разрастание хряща расценивалось как злокачественно протекающий хондроматоз кости. При осмотре через 12 лет больная была здорова. Следовательно, можно думать, что она страдала хрящевой дисплазией, сопровождавшейся гигантизмом ноги с хрящевыми разрастаниями в…

Важным проявлением диспластического процесса можно считать состояние вывиха и подвывиха бедра как следствие недоразвития проксимального конца бедренной кости, а также костей таза. В этом случае для больных характерны «утиная» походка, положительный симптом Тренделенбурга, высокое стояние гипертрофированных больших вертелов, ограничение отведения и ротации бедер. Укорочение бедра за счет вывиха было отмечено у 6 больных детей (у…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее