Спондило-эпифизарная дисплазия (болезнь Моркио — Брайлсфорда)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Спондило-эпифизарная дисплазия (болезнь Моркио — Брайлсфорда)

Спондило-эпифизарная дисплазия связана с нарушением развития эпифизов, в том числе эпифизарных островков тел позвонков.

Как дефект суставного хряща она описана в 1928 г. Е. С. Рабиновичем и И. А. Мухиным и как отдельное заболевание — в 1929 г. Morquio и независимо от него Brailsford.

В настоящее время в мировой литературе описано более 100 случаев этого заболевания, причем под разными названиями: остеохондродистрофия — С. А. Рейнберг, эпифизарный дизостоз — В. А. Штурм, спондило-эпифизарная дисплазия — Н. С. Косинская.

Причину этого тяжелого порока развития тканей видят в нарушении обмена кислых мукополисахаридов. В моче находят керато-сульфат в отличие от гарголизма (болезнь Гурлер), при которой с мочой обильно выделяется хондроитин-сульфат-б и гепарин-сульфат (Maroteaux, 1965).

Под нашим наблюдением (М. В. Волков, Е. М. Меерсон, Г. П. Юкина и О. Л. Нечволодова) находилось 42 ребенка со спондило-эпифизарной дисплазией в возрасте от 17г до 15 лет. Кроме того, наблюдалось 2 взрослых, выявленных как пробанды.

У 19 наших больных отмечалась в общем типичная клинико-рентгенологическая картина с характерными поражениями эпифизов и позвоночника, у 8 — со стертыми признаками болезни и у 19 — псевдохондропластическая форма.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Заболевание впервые описано и выделено нами в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета с разрастанием в полостях суставов хрящевой ткани в комбинации со вторичным гигантизмом и другими проявлениями недостаточности мезенхимы. Ведущим симптомом во всех описанных случаях было разрастание хрящевых масс в полости суставов, а также гигантизм одной или нескольких конечностей. В…

Основными жалобами при поступлении в клинику являются быстрая утомляемость и боли при ходьбе в суставах нижних конечностей, хромота, нарушение походки (раскачивающаяся походка) и различные деформации нижних конечностей — в первую очередь контрактуры, увеличение суставов в объеме. К 5 — 6 годам жизни внешний вид больных детей изменяется и приобретает типичные черты: больные относительно низкого роста…

Наташа А., 7 лет, обратилась в поликлинику ЦИТО в марте 1966 г. с жалобами на хромоту, быструю утомляемость и боли в ногах при ходьбе. Родилась в срок. Когда девочка начала ходить (в 17г года), мать заметила, что она прихрамывает. С возрастом хромота увеличилась. При осмотре в возрасте 7 лет отмечаются ограничение движений в тазобедренных суставах…

Brailsford (1948) привел свое наблюдение больной с гигантизмом левой ноги и разрастаниями хряща в полости крупных суставов. У больной была ампутирована нога, так как разрастание хряща расценивалось как злокачественно протекающий хондроматоз кости. При осмотре через 12 лет больная была здорова. Следовательно, можно думать, что она страдала хрящевой дисплазией, сопровождавшейся гигантизмом ноги с хрящевыми разрастаниями в…

Важным проявлением диспластического процесса можно считать состояние вывиха и подвывиха бедра как следствие недоразвития проксимального конца бедренной кости, а также костей таза. В этом случае для больных характерны «утиная» походка, положительный симптом Тренделенбурга, высокое стояние гипертрофированных больших вертелов, ограничение отведения и ротации бедер. Укорочение бедра за счет вывиха было отмечено у 6 больных детей (у…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее