Генетические факторы являются, по-видимому, одной из причин врожденных заболеваний костно-суставного аппарата. Среди этих заболеваний значительное место занимают генерализованные костные заболевания.

Изучение генетики человека показывает, что ряд сходных заболеваний может быть вызван совершенно разными мутациями, при этом обнаруживается генетическая гетерогенность. Такое явление, когда одна и та же или сходная клиническая картина обусловливается не только мутацией одного определенного локуса, но и мутациями, локализованными в разных локусах, известно под термином «полилокусная детерминация», или «генокопирование».

Успехи молекулярной биологии дали возможность подсчитать приблизительное число генов у человека — 6,7*106. Это число позволяет считать, что наследственная изменчивость человека по разнообразию значительно превышает ту, которая устанавливалась па основании клинического описания наследственных болезней.

Наряду с этим показана чрезвычайно малая частота мутирования отдельных генов, что при установленном огромном числе генов у человека практически исключает возможность возникновения двух совершенно одинаковых точечных мутаций даже в большой популяции людей (Л. Г. Калмыкова, 1970).

Таким образом, существование клинически сходных вредных аутосомных мутаций в разных популяциях людей во многих случаях обусловлено мутационным изменением разных локусов, дающих сходное клиническое проявление, т. е. явлением генокопирования (В. П. Эфроимсон, 1968).

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Литературные данные по вопросу цитологической диагностики опухолей опорно-двигательного аппарата очень немногочисленны. В этих работах убедительно показано, что цитологическое исследование целесообразно проводить не только в случаях неясной диагностики, но и тогда, когда, казалось бы, диагноз не представляет особых затруднений, так как при использовании цитологического метода можно получить детальное представление о строении самих клеток, образующих опухоль, а…

При исследовании группы неостеогенных опухолей (опухоль Юинга и ретикулосаркома) параллельное с гистологическим исследованием изучение мазков и отпечатков оказало существенную помощь при проведении дифференциального диагноза указанных видов опухолей, очень близких по строению (А. С. Петрова, 1965). То же относится к цитологической диагностике некоторых видов опухолей из хрящевой ткани (хондромы, хондробластомы, хондросаркомы, дисхондроплазии). При анализе результатов цитологического…

Значимость цитологических исследований в диагностике разных патологических процессов пока еще различна (А. И. Зубакина, 1961). Высока диагностическая эффективность исследования пунктата при злокачественных опухолях, доброкачественных опухолях, воспалительных процессах, миеломной болезни и эозинофильной гранулеме. Меньшую пользу цитологический метод приносит при большинстве дисплазии и дистрофий костей. Изучение флюоресценции опухолевой ткани может быть отнесено к одному из видов морфологического…

Важное место в морфологическом исследовании кости имеют данные электронной микроскопии. Электронномикроскопические исследования в изучении костной ткани, особенно при различных патологических состояниях, расширили наши знания о строении и функции клетки в целом, а также отдельных ее компонентов. Получена возможность изучить макромолекулярную организацию клетки. Благодаря электронной микроскопии было показано, что клетка имеет сложную организацию, непонятную и неизвестную…

Генетическим исследованиям принадлежит в настоящее время важная роль в изучении костной патологии детского возраста, так как врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата часты в детском возрасте, составляя более половины всех врожденных заболеваний и пороков развития у детей, и нередко носят семейный и наследственный характер (экзостозная хондродисплазия, несовершенное костеобразование, эпифизарные дисплазии и др.). Отец и трое сыновей, страдающие…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее