Группируя сходные заболевания в одну нозологическую форму, можно ошибиться, и существующая изменчивость большинства нозологических единиц объясняется объединением в одну нозологическую форму клинически сходных, но генетически совершенно разных заболеваний.

В таком случае очевидно, что различные системные костные заболевания, собранные в настоящее время под одним названием, представляют собой гепокопии, в основе которых лежат разные наследственные дефекты, влекущие за собой более или менее сходный клинический эффект.

Поскольку каждое подлинно целостное, наследственно гомогенное, не подлежащее дальнейшему расчленению заболевание имеет свой первичный дефект и характер наследования, то для изучения наследственной природы системных костных заболеваний требуется расчленение их на отдельные истинные нозологические формы, для чего решающее значение имеет разработка методов диагностики.

Задача эта связана со значительными трудностями вследствие большого разнообразия форм дисплазии и необычайного сходства костных изменений. В свою очередь знание характера наследования данного заболевания и изучение его симптомов у родственников больного в ряде случаев играют определяющую роль в установлении правильного диагноза. В связи с этим существенным звеном, позволяющим ставить точный диагноз, оказывается родословная.

Наследственные системные костные заболевания относятся к системным заболеваниям соединительной ткани различной специфичности, включая кости, связки, роговицу, внутреннее ухо, соединительнотканную основу внутренних органов. В связи с этим важнейшим условием изучения системных костных дисплазии является всестороннее клиническое обследование больных, обращающихся к врачу-ортопеду по поводу скелетных аномалий, с исследованием внескелетных поражений.

Наследственные системные заболевания костей — редкие заболевания. Следовательно, в эпоху урбанизации, массового переселения и постепенного исчезновения изолятов преобладающее большинство этих редких заболеваний вызывается доминантными генами. Доминантные же заболевания характеризуются значительно меньшей пенетрантностью (отношением числа больных или пораженных к числу носителей гена болезни) и меньшей экспрессивностью (выраженностью симптомокомплекса заболевания), чем рецессивные поражения.

В силу этого у родителей и родственников пробанда заболевание может не проявиться или проявляется в стертой, слабовыраженной форме и требует специального выявления. В этой связи возникает проблема диагностики «микропризнаков», а также стертых форм заболевания у родителей и родственников больного.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Литературные данные по вопросу цитологической диагностики опухолей опорно-двигательного аппарата очень немногочисленны. В этих работах убедительно показано, что цитологическое исследование целесообразно проводить не только в случаях неясной диагностики, но и тогда, когда, казалось бы, диагноз не представляет особых затруднений, так как при использовании цитологического метода можно получить детальное представление о строении самих клеток, образующих опухоль, а…

При исследовании группы неостеогенных опухолей (опухоль Юинга и ретикулосаркома) параллельное с гистологическим исследованием изучение мазков и отпечатков оказало существенную помощь при проведении дифференциального диагноза указанных видов опухолей, очень близких по строению (А. С. Петрова, 1965). То же относится к цитологической диагностике некоторых видов опухолей из хрящевой ткани (хондромы, хондробластомы, хондросаркомы, дисхондроплазии). При анализе результатов цитологического…

Значимость цитологических исследований в диагностике разных патологических процессов пока еще различна (А. И. Зубакина, 1961). Высока диагностическая эффективность исследования пунктата при злокачественных опухолях, доброкачественных опухолях, воспалительных процессах, миеломной болезни и эозинофильной гранулеме. Меньшую пользу цитологический метод приносит при большинстве дисплазии и дистрофий костей. Изучение флюоресценции опухолевой ткани может быть отнесено к одному из видов морфологического…

Важное место в морфологическом исследовании кости имеют данные электронной микроскопии. Электронномикроскопические исследования в изучении костной ткани, особенно при различных патологических состояниях, расширили наши знания о строении и функции клетки в целом, а также отдельных ее компонентов. Получена возможность изучить макромолекулярную организацию клетки. Благодаря электронной микроскопии было показано, что клетка имеет сложную организацию, непонятную и неизвестную…

Генетическим исследованиям принадлежит в настоящее время важная роль в изучении костной патологии детского возраста, так как врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата часты в детском возрасте, составляя более половины всех врожденных заболеваний и пороков развития у детей, и нередко носят семейный и наследственный характер (экзостозная хондродисплазия, несовершенное костеобразование, эпифизарные дисплазии и др.). Отец и трое сыновей, страдающие…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее