Изучение микросимптоматики у родственников

Изучение микросимптоматики у родственников приобретает существенную роль в генетических исследованиях при системных костных дисплазиях, так как открывает возможность выявления роли наследственных факторов тогда, когда отсутствует выраженный симптомокомплекс заболевания, и помогает изучить путь наследования там, где заболевание возникает «спорадически».

Представленные предпосылки отражают некоторые аспекты ортопедогенетических исследований, проводимых в настоящее время в ЦИТО группой исследователей, включающей ортопедов, рентгенологов и генетиков. В них приняли участие ортопед М. В. Волков, генетик Е. М. Меерсон, педиатры Г. П. Юкина и А. В. Жданова, рентгенолог О. Л. Нечволодова и др.

Итак, ранняя диагностика генерализованных костных дисплазии зависит прежде всего от изучения их наследственной природы. Например, признаки диспластических костных заболеваний в «легких» случаях часто не определяются врачами, если их не иметь в виду. При незначительном поражении установлению диагноза может помочь исследование других членов семьи.

Больная Л. В., 30 лет, обратилась в поликлинику ЦИТО, где был поставлен диагноз спондило-эпифизарной дисплазии. При опросе костные заболевания в семье отрицает. Родственники больной были обследованы в ЦИТО, и у 7-летней дочери (клинически здоровой) были обнаружены рентгенологические изменения, характерные для указанного заболевания.

Таким образом, знание характера наследования данного заболевания и изучение его симптомов у родственников пробанда (т. е. индивидуума, по поводу которого начинается генетическое обследование) в ряде случаев играют решающую роль в установлении правильного диагноза, позволяют оценить риск появления такого же заболевания у следующих детей в семье и заранее подготовиться к своевременной диагностике и лечению.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Литературные данные по вопросу цитологической диагностики опухолей опорно-двигательного аппарата очень немногочисленны. В этих работах убедительно показано, что цитологическое исследование целесообразно проводить не только в случаях неясной диагностики, но и тогда, когда, казалось бы, диагноз не представляет особых затруднений, так как при использовании цитологического метода можно получить детальное представление о строении самих клеток, образующих опухоль, а…

При исследовании группы неостеогенных опухолей (опухоль Юинга и ретикулосаркома) параллельное с гистологическим исследованием изучение мазков и отпечатков оказало существенную помощь при проведении дифференциального диагноза указанных видов опухолей, очень близких по строению (А. С. Петрова, 1965). То же относится к цитологической диагностике некоторых видов опухолей из хрящевой ткани (хондромы, хондробластомы, хондросаркомы, дисхондроплазии). При анализе результатов цитологического…

Значимость цитологических исследований в диагностике разных патологических процессов пока еще различна (А. И. Зубакина, 1961). Высока диагностическая эффективность исследования пунктата при злокачественных опухолях, доброкачественных опухолях, воспалительных процессах, миеломной болезни и эозинофильной гранулеме. Меньшую пользу цитологический метод приносит при большинстве дисплазии и дистрофий костей. Изучение флюоресценции опухолевой ткани может быть отнесено к одному из видов морфологического…

Важное место в морфологическом исследовании кости имеют данные электронной микроскопии. Электронномикроскопические исследования в изучении костной ткани, особенно при различных патологических состояниях, расширили наши знания о строении и функции клетки в целом, а также отдельных ее компонентов. Получена возможность изучить макромолекулярную организацию клетки. Благодаря электронной микроскопии было показано, что клетка имеет сложную организацию, непонятную и неизвестную…

Генетическим исследованиям принадлежит в настоящее время важная роль в изучении костной патологии детского возраста, так как врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата часты в детском возрасте, составляя более половины всех врожденных заболеваний и пороков развития у детей, и нередко носят семейный и наследственный характер (экзостозная хондродисплазия, несовершенное костеобразование, эпифизарные дисплазии и др.). Отец и трое сыновей, страдающие…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее