Выявление признаков аномалий

Для выявления признаков аномалий необходимы участие соответствующих специалистов и организация в ортопедическом стационаре диагностических коек. Например, описаны трудности при определении помутнения роговицы, которые иногда выявляются лишь с помощью щелевой лампы.

Между тем наличие или отсутствие помутнения роговицы является существенным критерием в диагностике мукополисахаридозов. Можно с уверенностью сказать, что, кроме 6 установленных форм мукополисахаридозов, существуют другие, четко определяемые нозологические единицы в гетерогенных группах наследуемых нарушений соединительной ткани, которые сегодня необходимо дифференцировать с мукополисахаридозами.

Наряду с этим ряд описанных в литературе случаев костной патологии на основании современных критериев можно отнести к мукополисахаридозам. Во многих случаях трудно диагностировать диспластические заболевания непосредственно после рождения ребенка.

Так, симптомы болезни Моркио очень редко проявляются до тех пор, пока ребенок не начал ходить. По мере развития организма происходит увеличение ошибки моделирования, так что диагноз становится очевидным. В этих случаях одним из средств изучения значения фактора времени является исследование отдельных членов семьи с большой разницей в возрасте.

Таким образом, выявляется глубокая взаимосвязь и взаимозависимость между клинико-рентгенологическими, лабораторными и генетическими методами исследования при наследственных системных костных заболеваниях. Как правило, правильный диагноз может быть установлен лишь с помощью одновременного использования указанных методов.

Наряду с этим генетические исследования возможны только при наличии точного диагноза, основанного на четких диагностических критериях, и могут проводиться лишь при условии расчленения сборных понятий на отдельные нозологические формы, т. е. при условии отделения изучаемого заболевания от его генокопий.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

На практике многие системные костные дисплазии диагностируются неправильно. Основной причиной этого являются относительная редкость каждой формы дисплазии, большое разнообразие этих форм и необычайное сходство различных костных образований. В ряде случаев правильность диагноза зависит от наличия и полноценности генетического обследования семьи пробанда. Многие неправильные диагнозы, к сожалению, являются следствием довольно неточных клинических, рентгенологических и лабораторных критериев…

Несомненно, что ряд клинически сходных болезней человека обусловлен мутациями в разных локусах, но по конечному результату одна мутация как бы копирует другую (генокопирование). Известно не менее 6 разных рецессивных генов, обусловливающих не менее 6 четких форм первичных генетических нарушений метаболизма мукополисахаридов, которые можно выявить, используя одновременно клинические, рентгенологические, генетические и лабораторные методы исследования. Речь идет…

Дифференциально-диагностическое значение рентгенографии в остеологии детского возраста огромно. Необходимо учитывать возрастные особенности скелета ребенка, наличие эпифизарных зон роста, островков окостенения эпифизов, нередко разнообразных по форме и количеству, чтобы не принять норму или вариант развития за патологию. Нераспознанные пороки развития скелета — рудиментарные и дистопированные части скелета (так называемый поднадкостничный венозный синус — порок развития сосудов…

Все генетически обусловленные заболевания появились в результате генетической мутации в какое-то время в недавних или более отдаленных прошлых поколениях. Если встречается «спорадический» случай (т. е. изолированный случай, когда родители и все другие родственники пробанда здоровы), то необходимо учитывать различные возможности появления такого заболевания. Мы не касаемся вопросов, связанных с соматической мутацией, которая в таком случае…

Обширные периоститы длинных трубчатых костей могут наступить у детей в результате не только однократной, но и хронической травмы от сдавления мягкотканой опухолью соседней кости. Нами наблюдался и оперирован мальчик 1,5лет с фибромиомой голени, вызвавшей многослойный периостит диафиза малоберцовой кости, симулировавший саркому Юинга, а также мальчик 12 лет со злокачественной синовиомой в области плеча, которая вызвала…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее