Врожденные пороки развития занимают в клинике патологии периода новорожденное особое и весьма значительное место. Их определяют как стойкие, хотя в целом ряде случаев устранимые отклонения в строении тканей, органов или всего организма от нормы. Общим для них является то, что они возникают вследствие нарушения соматического развития в ранних стадиях беременности.
Иногда к врожденным порокам относят и поражения, возникшие на поздних стадиях беременности как последствие других, например, воспалительных механизмов (некоторые гидроцефалии, атрезии и т. п.). Врожденные пороки поражают любую часть организма плода, и в клиническом отношении они варьируют от незначительных отклонений до состояний, несовместимых с жизнью.
Таким образом, врожденные пороки развития представляют собой очень широкую и разнообразную картину признаков, симптомов и синдромов, систематика которых затруднительна и большей частью носит описательный характер. Педиатр, работающий в родильном зале или в отделении новорожденных, становится первым медицинским работником, сталкивающимся с врожденными пороками, причем именно он проводит их диагностику и принимает решение о последующих мероприятиях.
Большинство пороков развития можно обнаружить путем внешнего обследования, нередко простого осмотра, пороки внутренних органов можно установить с помощью особых методов обследования и особых лабораторных методов, применение которых показано при наличии выраженных или подозрительных признаков и обстоятельств.
Некоторые врожденные пороки остаются клинически невыявленными на протяжении целого ряда лет, иногда даже до конца жизни, а их обнаружение представляет часто только случайное выявление на секции. Среди скрытых пороков первое место занимают аномалии сердца, за ними следуют поражения пищеварительной, мочевой систем и другие, т. е. пороки мышечной системы (диафрагмальные грыжи), респираторные пороки и опухоли.
Приведенные виды мальформаций встречаются приблизительно в соотношении 6:2:1:1 Скрытые пороки проявляются 1 на 500 родовых актов, иногда и на 300, т. е. что в медицинском учреждении средних размеров они выявляются 2 — 3 раза в год, в более крупных приблизительно 10 раз в год.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек
Вероятность наличия скрытого порока возрастает у недоношенных новорожденных и новорожденных с гипотрофией, далее в семьях, в которых уже имеется ребенок с любым обнаруженным пороком развития, так как некоторые дефекты в одной семье повторяются и несколько раз. Наличие врожденных пороков повышается и у новорожденных от матерей старшего возраста, хронически больных, подвергающихся лечению и отличающихся генетической стигматизацией,...
Клиническая картина обменных пороков у новорожденного чрезвычайно бедна, поэтому подозрение врача о наличии редкого порока и повод для назначения специального обследования может представлять только положительный семейный анамнез. В случае часто встречающихся пороков проводится систематический депистаж в целях предупреждения стойких повреждений детского организма, угрожающих ему со стороны целого ряда обменных пороков. В следующих...
Приблизительно у 1 %, но не более чем у 2 ‰ всех новорожденных встречаются пороки центральной или периферической нервной системы. Среди всех пороков, приводящих к летальному исходу в грудном возрасте, они составляют 20 — 25 %. Распознавание порока в большинстве случаев не представляет никаких затруднений, и поэтому педиатр может немедленно предпринять правильные меры, которые в целом ряде случаев означают уже предоперационную подготовку....
Дефект задней стенки тел позвонков по средней линии обнажает спинной мозг и его оболочки. Расщелина чаще всего локализуется в поясничном или в пояснично-крестцовом отделах позвоночника (около 60 — 70 %), остальные расщелины представлены полными спинномозговыми грыжами и грыжами в грудном, шейном и затылочном отделах.Приблизительно в половине случаев одновременно имеется и гидроцефалия, что выявляется либо сейчас же после рождения,...
Решающим для дальнейшей судьбы ребенка является обработка дефекта. Она должна обеспечить стерильность раны и предотвратить мацерацию и потертости. Обработка проводится в положении на боку или на животе. Дефект закрывают широкой полосой марли (по мере надобности ее заменяют свежей), локально же применяют дезинфицирующие средства или антибиотики. Весь уход представляет, в сущности, предоперационную подготовку, причем операцию следует...
Речь идет о увеличении спинномозговой жидкости в желудочковой системе, сочетающемся с повышенным давлением жидкости в результате либо избыточного образования ликвора, либо нарушений его циркуляции.Причина избыточного образования ликвора заключается в антенатальной инфекции с последующим воспалением, причиной блокады циркуляции являются аномалии формы мозговых структур. Гидроцефалия относится к порокам разнообразной этиологии:...
Лечение гидроцефалии хирургическое, показания и вид операции определяется детским хирургом. Операция проводится как в случае изолированной гидроцефалии, так и при гидроцефалии, сочетающейся со спинномозговыми грыжами. Число благоприятно проведенных операций все увеличивается, поэтому в настоящее время можно считаться с приблизительно 20 % и больше спасенных детей. В качестве успеха операции можно принимать полную сохранность психических...
Микроцефалия — порок со сравнительно редкой частотой (около 0,1 %), поражающий равномерно оба пола. Гораздо чаще микроцефалия встречается в синдроме сопряженных пороков, причем не только в случае синдрома Дауна. Поэтому и этиология этого порока весьма разнообразна: краснуха, токсоплазмоз, цитомегалия и другие вирусные заболевания (напр., герпетические вирусы), радиация, химические воздействия, полигенное наследование, аутосомно-рецессивное...
Редким пороком является гидроанэнцефалия. У черепа нормальный объем, лишь в виде исключения череп может быть крайне увеличенным. Головной мозг редуцируется до минимума и замещается ликвором, содержащим эксудат. Новорожденные дети либо тотально апатичны (не кричат, не движутся, не принимают пищу), либо постоянно кричат.Если в темном помещении приложить источник света к затылку, свет просвечивает через лоб, так как череп пустой. Названные...
Синдром гипотонии — общее название состояний, характеризующихся расслаблением мышц конечностей. Последнее может быть проявлением и ранней формы болезни Верднига — Гоффманна или болезни Оппенгейма, формой гликогеноза Помпе или других поражений. С целью дифференциации или для точного диагноза необходимо осуществить биопсию мышц, электромиографию, количественное определение креатина и креатинина в моче, а также исследовать энзимы...
К врожденным порокам глаза относятся катаракта, глаукома, анофтальм, микрофтальм, гетерохромия глаза, колобомы радужки, а также сетчатки. Все эти пороки относятся к редким (впоть до очень редких) и за исключением глаукомы не нуждаются в немедленном лечении. Этиология: аутосомно-доминантное (катаракта) или рецессивное (глаукома) наследование, повреждение вирусом краснухи (катаракта) или последствие энзимопатии (например, катаракта при...
Пороки сердца и крупных сосудов отмечаются вплоть до 1 % родившихся детей. В период новорожденности диагностируется только около 20 — 25 % из этого числа, но, несмотря на это, пороки сердца принадлежат вместе с пороками расщелин ротовой полости к наиболее частым порокам развития в отделении новорожденных. Пороки сердца поражают сравнительно равномерно оба пола, хотя некоторые виды пороков преобладают у девочек, другие у мальчиков.Причины...
