Вероятность наличия скрытого порока

Вероятность наличия скрытого порока возрастает у недоношенных новорожденных и новорожденных с гипотрофией, далее в семьях, в которых уже имеется ребенок с любым обнаруженным пороком развития, так как некоторые дефекты в одной семье повторяются и несколько раз.

Наличие врожденных пороков повышается и у новорожденных от матерей старшего возраста, хронически больных, подвергающихся лечению и отличающихся генетической стигматизацией, и которым угрожает профессиональный риск.

Приблизительно 30 — 40 % врожденных пороков бывает множественными, ввиду чего при выявлении одного порока необходимо вести поиски другого, может быть и скрытого порока.

На возможное присутствие скрытого порока обращают внимание педиатра уже с момента рождения ребенка некоторые мелкие аномалии, например, наличие одной пупочной артерии, ладонная поперечная складка, деформации ушных раковин, прощупывающиеся в области живота опухоли, длительные или прогрессирующие отклонения от физиологического состояния в адаптационный период (рвота, цианоз, сердечный шум) или присоединившиеся осложнения, особенно инфекции (мочевые пути).

В первый период после рождения имеет весьма важное значение сотрудничество опытных детских сестер, заключающееся в повышенном наблюдении за состоянием ребенка в отделении новорожденных. Особую группу представляют врожденные обменные пороки.

Причина, вызывающая их, заключается всегда в частичном или полном дефекте одного из огромного числа энзимов, принимающих участие во всех обменных процессах. Перечень обменных пороков поэтому очень широк, причем в него входят обменные отклонения, встречающиеся сравнительно часто, например, фенилкетонурия или галактоземия, но и редко и очень редко встречающиеся.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Аномалии костной системы составляют около 10 % всех врожденных пороков. Они бывают либо системными, образуя известные картины хондродистрофии и несовершенного остеогенеза, либо локализованными, причем даже «точечно»: они поражают в виде дефекта, неправильности или избыточности длинные кости, мелкий скелет, ребра, позвонки и череп. Эти аномалии не являются причиной ургентных состояний, ввиду чего их диагностирование не бывает…

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) напоминает укороченными конечностями хондродистрофию; на конечностях имеются свежие или заживленные переломы. Кости черепа бывают мягкими или пергаментообразными, на грудной клетке, позвоночнике и конечностях бывают деформации. Типичным признаком является голубой цвет склер. Имеется целый ряд системных заболеваний скелета (например, синдром Клиппеля — Фейля), так как не только первичные аномалии скелета, но и…

Сопутствующими явлениями многих мальформаций являются аномалии суставов. Подвергнуться изменениям может любой сустав, однако наиболее часто деформации обнаруживаются на суставе стопы, причем не, только при спинномозговых грыжах, анэнцефалии или гидроцефалии. Поражения большего числа суставов или всех суставов представляет артрогрипоз (arthrogryposis multiplex): суставы являются как бы окаменевшими, застывшими или при разгибании (что бывает чаще) или сгибании. Одновременно…

Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы. Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы. Распознавание основывается на разнообразных изменениях…

Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны. Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз. Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако,…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее