Микроцефалия — порок со сравнительно редкой частотой (около 0,1 %), поражающий равномерно оба пола.

Гораздо чаще микроцефалия встречается в синдроме сопряженных пороков, причем не только в случае синдрома Дауна. Поэтому и этиология этого порока весьма разнообразна: краснуха, токсоплазмоз, цитомегалия и другие вирусные заболевания (напр., герпетические вирусы), радиация, химические воздействия, полигенное наследование, аутосомно-рецессивное наследование, хромосомные отклонения. Распространение может быть семейным, а также спорадическим.

Распознавание порока в период новорожденности является не таким легким. Определенную ориентацию представляет окружность головы, которая по сравнению с нормой уменьшена на 2, 3 см и больше (приблизительно: половина длины тела + 10 см = норме окружности головы).

Рентгенография
черепа выявляет узкие швы, пальпация же уменьшенный в размере или исчезнувший большой родничок. Возможно наличие гипомимии, гипотонии, пониженного аппетита.

Профилактика неизвестна. В некоторых случаях генетико-медицинская консультация может на основе анализа родословной и исследований пробанда, сибсов (братьев и сестер) и родителей установить риск повторения порока. Другие пороки нервной системы.

К ним относят оставшиеся дизрафические пороки, т. е. энцефалоцеле, иниэнцефалия (затылочная грыжа). Все обозначения отображают дефект черепа с грыжевым выпячиванием мозга и его оболочек. Исключительно редко встречается фронтальная энцефалоцеле или фронтальная миелоцеле. Общая частота приведенных типов пороков составляет около 1,1 %0 и меньше.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

В моменте слияния зародышевых клеток приобретает индивид окончательный хромосомный или генетический пол, никогда и ничем не поддающийся воздействию: у мужчины есть набор хромосом ХУ, у женщины XX). Во время эмбрионального развития, в результате дифференциации структур, из которых формируются женские и мужские гонады, возникает так называемый гонадный пол. Развитие выводящих половых путей и наружных половых органов…

Распознать синдром в период новорожденности удается в очень редких случаях ввиду того, что очень малые и плотные яички становятся заметными только в школьном, а иногда только в препубертатном возрасте. Противоположностью описанной аномалии является синдром Тернера (Шерешевского — Тернера). Он встречается у женщин с кариотипом 45,X (раннее 45,ХО), половой хроматин, таким образом, отрицательный. Подобный набор хромосом…

Врожденные пороки мочевой системы в период новорожденности являются нечастыми и даже редкими поражениями. За исключением атрезии мочеточника и мочеиспускательного канала, они не бывают причиной ургентных и подлежащих исправлению состояний. Их этиология единой не является, будучи большей частью полигенной. Агенезия, аплазия, гипоплазия почек. Двустороннее отсутствие почек приводит к летальному исходу, одностороннее обнаруживается не раньше, чем в…

Редкий и даже очень редко встречающийся порок, причем в два раза чаще поражаются мальчики; этиология неизвестна. Атрезия локализуется в большинстве случаев совсем под пузырем и ее распознавание по внешним признакам теоретически не представляет никаких затруднений: анурия, пальпаторная, прощупываемая опухоль, бывающая иногда заметной над лонным сращением. Может иметься и асцит, так как продукция мочи, и наполнение…

Частота всех типов данного порока слегка превышает 0,2 ‰ и, по-видимому, немного больше, так как в период новорожденности и в грудном возрасте диагностируют лишь самые обширные дефекты. Левостороннее поражение явно преобладает над правосторонним, изолированные случаи над дефектами, сопряженными с другими пороками в картину многочисленных мальформаций (сердечные пороки, гидроцефалия, спинномозговые грыжи). К клиническим признакам относится приступообразный…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее