Неопределенность пола — ложный гермафродитизм

Главная / Физиология и патология новорожденных детей / Врожденные пороки развития / Неопределенность пола — ложный гермафродитизм

В моменте слияния зародышевых клеток приобретает индивид окончательный хромосомный или генетический пол, никогда и ничем не поддающийся воздействию: у мужчины есть набор хромосом ХУ, у женщины XX). Во время эмбрионального развития, в результате дифференциации структур, из которых формируются женские и мужские гонады, возникает так называемый гонадный пол. Развитие выводящих половых путей и наружных половых органов находится под воздействием секреции половых желез эмбриона.

При наличии яичек возникают мужские половые признаки, в то время как для формирования женских половых органов наличие яичников не обязательно. Нарушения сравнительно сложного развития половых органов (а также гонадного пола) и диссоциация между генетическим и гонадным полом приводят к возникновению разных форм неопределенного пола и сомато-половых отклонений.

Их классификация нелегка, причем до сих пор она не является единой. Задача педиатра заключается в выявлении отклонения или, по крайней мере, заявлении о подозрении, что фенотип новорожденного сигнализирует о каком-либо из приведенных отклонений.

Сравнительно наиболее часто можно встретиться с наружным женским ложным гермафродитизмом, причиной которого является гиперплазия коры надпочечников. Вирилизация женских плодов происходит под воздействием андрогенных стероидов; у них отмечается чрезмерно увеличенный клитор, напоминающий иногда скорее гипоспадический половой член, далее частично или полностью у них слиты половые губы, что напоминает крипторхическую мошонку.

Матка и влагалище развита нормально, половой хроматин всегда положительный. Повышенная экскреция 17-КС и прегнантриола с мочой дает возможность отличить адренальные случаи от остальных (последних сравнительно меньше). Мужской наружный ложный гермафродитизм (тестикулярная феминизация) представляет собой неопределенность пола различного фенотипа.

Например, имеются нормальные женские наружные половые органы со слепо заканчивающимся влагалищем, матка отсутствует, малые яички расположены либо в паховом канале, либо внутриабдоминально; далее, или преимущественно мужские или амбивалентные гениталии с полностью развившейся маткой. Половой хроматин бывает всегда отрицательным.

Следующим типом сомато-полового нарушения является синдром Клайнфелтера. Здесь генетический пол XXY — таким образом это мужчина с избыточной хромосомой X.

Половой хроматин, поэтому положительный.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Распознать синдром в период новорожденности удается в очень редких случаях ввиду того, что очень малые и плотные яички становятся заметными только в школьном, а иногда только в препубертатном возрасте. Противоположностью описанной аномалии является синдром Тернера (Шерешевского — Тернера). Он встречается у женщин с кариотипом 45,X (раннее 45,ХО), половой хроматин, таким образом, отрицательный. Подобный набор хромосом…

Врожденные пороки мочевой системы в период новорожденности являются нечастыми и даже редкими поражениями. За исключением атрезии мочеточника и мочеиспускательного канала, они не бывают причиной ургентных и подлежащих исправлению состояний. Их этиология единой не является, будучи большей частью полигенной. Агенезия, аплазия, гипоплазия почек. Двустороннее отсутствие почек приводит к летальному исходу, одностороннее обнаруживается не раньше, чем в…

Редкий и даже очень редко встречающийся порок, причем в два раза чаще поражаются мальчики; этиология неизвестна. Атрезия локализуется в большинстве случаев совсем под пузырем и ее распознавание по внешним признакам теоретически не представляет никаких затруднений: анурия, пальпаторная, прощупываемая опухоль, бывающая иногда заметной над лонным сращением. Может иметься и асцит, так как продукция мочи, и наполнение…

Частота всех типов данного порока слегка превышает 0,2 ‰ и, по-видимому, немного больше, так как в период новорожденности и в грудном возрасте диагностируют лишь самые обширные дефекты. Левостороннее поражение явно преобладает над правосторонним, изолированные случаи над дефектами, сопряженными с другими пороками в картину многочисленных мальформаций (сердечные пороки, гидроцефалия, спинномозговые грыжи). К клиническим признакам относится приступообразный…

Совокупность всех типов данной аномалии варьирует между 0,2 — 0,3 ‰. Грыжа пупочного канатика возникает на 6 — 10-й нед внутриутробного развития, являясь наименьшей из всех дефектов. Образование омфалоцеле (экзомфалоз, амниоцеле) относится к самому раннему периоду развития зародыша — самое позднее до истечения 3-й нед. Занимает гораздо большую поверхность брюшной стенки, гипоплазия мышечной ткани уже…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее