Неопределенность пола — ложный гермафродитизм

Главная / Физиология и патология новорожденных детей / Врожденные пороки развития / Неопределенность пола — ложный гермафродитизм

В моменте слияния зародышевых клеток приобретает индивид окончательный хромосомный или генетический пол, никогда и ничем не поддающийся воздействию: у мужчины есть набор хромосом ХУ, у женщины XX). Во время эмбрионального развития, в результате дифференциации структур, из которых формируются женские и мужские гонады, возникает так называемый гонадный пол. Развитие выводящих половых путей и наружных половых органов находится под воздействием секреции половых желез эмбриона.

При наличии яичек возникают мужские половые признаки, в то время как для формирования женских половых органов наличие яичников не обязательно. Нарушения сравнительно сложного развития половых органов (а также гонадного пола) и диссоциация между генетическим и гонадным полом приводят к возникновению разных форм неопределенного пола и сомато-половых отклонений.

Их классификация нелегка, причем до сих пор она не является единой. Задача педиатра заключается в выявлении отклонения или, по крайней мере, заявлении о подозрении, что фенотип новорожденного сигнализирует о каком-либо из приведенных отклонений.

Сравнительно наиболее часто можно встретиться с наружным женским ложным гермафродитизмом, причиной которого является гиперплазия коры надпочечников. Вирилизация женских плодов происходит под воздействием андрогенных стероидов; у них отмечается чрезмерно увеличенный клитор, напоминающий иногда скорее гипоспадический половой член, далее частично или полностью у них слиты половые губы, что напоминает крипторхическую мошонку.

Матка и влагалище развита нормально, половой хроматин всегда положительный. Повышенная экскреция 17-КС и прегнантриола с мочой дает возможность отличить адренальные случаи от остальных (последних сравнительно меньше). Мужской наружный ложный гермафродитизм (тестикулярная феминизация) представляет собой неопределенность пола различного фенотипа.

Например, имеются нормальные женские наружные половые органы со слепо заканчивающимся влагалищем, матка отсутствует, малые яички расположены либо в паховом канале, либо внутриабдоминально; далее, или преимущественно мужские или амбивалентные гениталии с полностью развившейся маткой. Половой хроматин бывает всегда отрицательным.

Следующим типом сомато-полового нарушения является синдром Клайнфелтера. Здесь генетический пол XXY — таким образом это мужчина с избыточной хромосомой X.

Половой хроматин, поэтому положительный.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Аномалии костной системы составляют около 10 % всех врожденных пороков. Они бывают либо системными, образуя известные картины хондродистрофии и несовершенного остеогенеза, либо локализованными, причем даже «точечно»: они поражают в виде дефекта, неправильности или избыточности длинные кости, мелкий скелет, ребра, позвонки и череп. Эти аномалии не являются причиной ургентных состояний, ввиду чего их диагностирование не бывает…

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) напоминает укороченными конечностями хондродистрофию; на конечностях имеются свежие или заживленные переломы. Кости черепа бывают мягкими или пергаментообразными, на грудной клетке, позвоночнике и конечностях бывают деформации. Типичным признаком является голубой цвет склер. Имеется целый ряд системных заболеваний скелета (например, синдром Клиппеля — Фейля), так как не только первичные аномалии скелета, но и…

Сопутствующими явлениями многих мальформаций являются аномалии суставов. Подвергнуться изменениям может любой сустав, однако наиболее часто деформации обнаруживаются на суставе стопы, причем не, только при спинномозговых грыжах, анэнцефалии или гидроцефалии. Поражения большего числа суставов или всех суставов представляет артрогрипоз (arthrogryposis multiplex): суставы являются как бы окаменевшими, застывшими или при разгибании (что бывает чаще) или сгибании. Одновременно…

Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы. Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы. Распознавание основывается на разнообразных изменениях…

Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны. Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз. Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако,…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее