Причины гипербилирубинемии (Генетические факторы)

Главная / Физиология и патология новорожденных детей / Желтухи новорожденных / Причины гипербилирубинемии (Генетические факторы)

Генетические факторы

Врожденный дефект трансферазы, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу, является причиной полного или частичного отсутствия связывающей активности и обозначается как болезнь Криглера-Найяра. Описаны случаи этого заболевания в нескольких семьях. У небольшой группы иктерических новорожденных отмечается и повышенный уровень конъюгированного билирубина.

Условно считают ненормальными концентрации прямореагирующего билирубина выше 35 мкмоль/л (2,0 мг/100 мл). Конъюгированная фракция в общей билирубицемии может составлять даже 80 — 90 % от общей концентрации билирубина в крови.

Присутствие конъюгированного билирубина всегда является патологическим явлением.

Причины повышения уровня конъюгированного билирубина в экстрацеллюлярной жидкости могут быть различными:

  1. механическое препятствие оттока желчи вследствие врожденной атрезии желчевыводящих путей и их сдавлеция окружающими тканями;
  2. нарушение структуры печени вследствие воспалительного процесса при гепатите, вероятно и чрезмерного эритропоэза при тяжелом эритробластозе;
  3. отставание в развитии экскреции конъюгированного билирубина в желчь при созревании связывающей функции в случае так называемого синдрома сгущения желчи.

В случаях некоторых иктерических синдромов имеет место совокупность нескольких патогенетических механизмов.

Это является типичным особенно для желтух, развившихся в результате инфекций или под воздействием лекарств и наркотиков, которые иногда приводят к усилению процесса гемолиза, в других случаях неблагоприятно влияют на процесс конъюгации или нарушают хромоэкскреторную деятельность печени.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Желтухи с повышенным уровнем неконъюгированного билирубина Гемолитические желтухи Гемолитическая болезнь новорожденных по частоте и тяжести представляет самую важную форму гипербилирубинемии в период новорожденности. Она однозначно определена как гемолитический процесс, вызванный иммунологической агрессией, т. е. повреждением эритроцитов плода и новорожденного специфическими материнскими антителами. Редкие и спорные случаи, связанные особенно с несовместимостью по АВО-системе или по редко…

Продолжительность выраженности первичных причин неконъюгированной гипербилирубинемии обычно ограничена и желтуха рано или поздно самопроизвольно исчезает, однако в тяжелых случаях уровень неконъюгированного билирубина может достичь такой концентрации, которая новорожденному угрожает развитием необратимого нарушения ЦНС. Такая угроза возникает в первую очередь у гемолитических желтух, в меньшей, однако заслуживающей внимания мере, у гипербилирубинемии недоношенных новорожденных, исключительно редко в…

Массивные экстравазаты крови, осумкованные или диффундированные в тканях, могут служить источником образования большого количества билирубина, так что его концентрация в экстрацеллюлярной жидкости нарастает и может возникать опасность развития ядерной желтухи. К ним относятся гигантские кефалогематомы, расположенные под черепным апоневрозом, в которые может вместиться почти одна треть объема крови новорожденного, и ребенок находится под угрозой геморрагического…

Терапевтические приемы, направленные на предупреждение развития ядерной желтухи, основаны на трех различных принципах: ускорение нормальных механизмов выведения неконъюгированного билирубина фармакологическим путем, т. е. в первую очередь введением фенобарбитала; превращение неконъюгированного билирубина в бесцветные и нетоксичные производные, выводимые другими путями чем с помощью конъюгации, под воздействием света; механическое удаление билирубина и его источников с помощью заменного…

Физиологическая желтуха новорожденных Повышение концентрации неконъюгированного билирубина наступает почти у каждого новорожденного, видимая желтушность в отличие от взрослых развивается только при сравнительно высоком уровне билирубина, превышающем, как правило, 70 — 85 мкмоль/л (4 — 5 мг/ 100 мл). Оценка желтушного окрашивания носит неизбежно субъективный характер, и данные о частоте выраженной желтухи у доношенных и здоровых…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее