Клиническая картина наследственной сфероцитарной гемолитической анемии

Главная / Гемолитические анемии у детей / Клиника гемолитических анемий у детей / Клиническая картина наследственной сфероцитарной гемолитической анемии

Клиника наследственной сфероцитарной гемолитической анемии разнообразна. Иногда долгое время заболевание может ничем себя не проявлять, и больные считаются здоровыми до тех пор, пока не возникает обострение гемолитического процесса. Иногда первое обострение может быть роковым и закончиться летально (М. Р. Слуцкая, 1935). Считается, что чем раньше проявляются признаки наследственной сфероцитарной гемолитической анемии, тем тяжелее ее течение (В. Лавкович, И. Кржеминьска-Лавкович, 1964). Клиническая картина наследственной сфероцитарной гемолитической анемии как в отечественной, так и в зарубежной литературе широко освещена. Классические формы заболевания сопровождаются двумя клинико-гематологическими триадами, описанными Минковским и Шоффаром, и создающими незабываемое впечатление.

Клиническая триада состоит из 3 основных симптомов — бледности, желтухи и лиенального синдрома. Гематологическая триада характеризуется сфероцитозом эритроцитов, со снижением их осмотической резистентности к гипотоническим растворам NaCl и ретикулоцитозом (Minkowsky, 1900; Г. Опиц, 1930; В. 3. Поплавский, 1937; А. И. Абезгауз, 1961; Л. М. Фридман, 1956). Сопутствующими симптомами при наследственной сфероцитарной гемолитической анемии являются изменения в скелете. У больных выявляются «башенный череп», «готическое нёбо». Нередко наряду с основными симптомами гемолитической анемии у детей отмечаются и другие аномалии — врожденные пороки сердца, шестипалость и т. д.

Подробно сфероцитарные гемолитические анемии описаны П. М. Альпериным (1951), Г. А. Алексеевым (1970), Д. Н. Яновским (1962), Н. И. Кончаловской (1953). Ю. И. Лорие (1964) наблюдал 83 взрослых больных с данной формой заболевания. Автор описал клиническую картину анемии с ее типичными проявлениями и в различных вариантах. Методом радиоактивной индикации он подтвердил активную роль селезенки в разрушении сфероцитов. С. С. Позднеев и 3. Н. Зеленина (1971) наблюдали атипичное течение сфероцитарной гемолитической анемии, сопровождавшейся гипохромией эритроцитов. Cunningham с соавт. (1967) описали комбинацию сфероцитоза с талассемией.

Случаи заболевания описаны Ф. С. Коганом (1926), Н. М. Сперанской (1961), М. Р. Слуцкой (1935), А. П. Андрейченко (1972). В педиатрии наследственная сфероцитар ная анемия описывается Е. Н. Мосягиной (1969), А. М.Ахундовой (1966), А. И. Абезгаузом (1961), Л. А. Дурновым (1962), Dacie (1963) и др. Н. С. Белоногова в 1929 г. наблюдала семью из 4 человек (3 детей) с характерными клинико-гематологическими чертами сфероцитарной гемолитической анемии. Н. С. Кисляк (1957) демонстрировала 4 братьев с подобным заболеванием. Один из них умер после спленэктомии от шока. И. Н. Руденская в 1961 г. опубликовала редкий случай заболевания, сочетавшегося с калькулезным ангиохолециститом у девочки 10 лет. Подобное наблюдение описали у детей Hodosi, Koteles в 1967 г. 12 больных с типичной формой сфероцитарной гемолитической анемии наблюдала В. А. Лебедева в 1962 г.


«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова

Сущность лекарственного гемолиза эритроцитов при дефиците Г6ФД заключается в следующем. При встрече эритроцитов с гемолизирующим веществом окислительного действия в норме происходит компенсаторное усиление активности Г6ФД для поддержания редукции глютатиона на необходимом уровне. При наследственном дефиците Г6ФД резервные возможности эритроцитов снижаются и поэтому при встрече их с гемолизирующими агентами резко нарушается процесс восстановления глютатиона, что приводит…

В настоящее время привлекают внимание заболевания, связанные с наследственной недостаточностью ферментов — энзимопатии. Открыто много внутри-эритроцитарных ферментов, недостаток которых может способствовать появлению гемолитической анемии. Ферментопатии можно разделить на две группы. К первой группе относятся дефициты пируваткиназы, глюкозофосфатизомеразы, триозофосфатизомеразы, гексокиназы, фосфофруктокиназы, АТФазы и др. При дефиците ферментов этой группы у больных нарушается течение внутриклеточных гликолитических процессов…

Артур Г., 10 лет. Поступил в клинику 4.1 1971 г. Отец армянин, мать — азербайджанка. У родителей умеренная гипохромная анемия. Мальчик родился весом 3550 г. С раннего возраста страдает экссудативным диатезом. В возрасте 4 лет впервые выявлена анемия. При поступлении в клинику состояние средней тяжести, бледный, склеры субиктеричные, изменения в скелете — «башенный» череп, прогнатизм,…

При гемоглобинозах Н и Zurich чаще всего после дачи лекарственных препаратов развивается гемолитический криз и иногда очень тяжелый. При этом моча может приобретать темный цвет за счет выделения дипирроллов мезабилифусциновой группы. По органам удается выявить спленомегалию. Диагностика гемоглобинопатий группы нестабильных гемоглобинов проводится с помощью лабораторных методов исследования. Они включают достаточно большой арсенал методик, способствующих не…

У большинства гемоглобинов этой группы в каком-то положении р-цепей имеется замена одних аминокислотных остатков на другие. Это приводит к изменению электрофоретической подвижности (преимущественно они мигрируют между гемоглобинами A и А2), нарушению соединения гема с глобином (НЬН Hammersmith, Koln), увеличению образования метгемоглобина (in vivo и in vitro), легкой денатурации белка под влиянием некоторых химических веществ (сульфопрепаратов,…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее