Диагностика наследственной сфероцитарной гемолитической анемии - Клиника гемолитических анемий у детей - Гемолитические анемии у детей - Kelechek.ru - Здоровье будущего поколения!

Диагностика наследственной сфероцитарной гемолитической анемии

Главная / Гемолитические анемии у детей / Клиника гемолитических анемий у детей / Диагностика наследственной сфероцитарной гемолитической анемии

Особые трудности представляет диагностика наследственной сфероцитарной гемолитической анемии у детей раннего возраста. Работы Г. Б. Брон, Л. Ф. Ахундовой (1962), В. А. Таболина, М. А. Фадеевой, В. В. Шицковой (1968) указывают на своеобразие течения болезни у маленьких детей. В этот период детства иногда бывают нечетко выражены основные гематологические признаки сфероцитарной гемолитической анемии. Данные И. Лавкович (1964) свидетельствуют о непостоянном снижении осмотической резистентности эритроцитов у детей этой группы. Случай ранней анемии Минковского — Шоффара у ребенка описали Ruse, Serban (1961). Появление наследственной сфероцитарной гемолитической анемии в неонатальном периоде отмечали Trucco, Brown (1967).

Таким образом, клиническая картина наследственной сфероцитарной гемолитической анемии, по данным отечественных и зарубежных авторов, вариабельна. Классические формы описаны более подробно в связи с более легкой их диагностикой. Клиническая картина и течение «стертых» форм изучены недостаточно. Разнообразие форм наследственной сфероцитарной гемолитической анемии послужило поводом к созданию ряда ее классификаций. Так, Е. Фрейфельд (1934) предлагает делить заболевание на формы с небольшой желтухой, с выраженной желтухой, с неглубокой анемией и выделят спленомегалическую форму. А. М. Ахундова (1966) разделяет больных с данной гемолитической анемией по выраженности компенсации гемолитического процесса. Dacie, Alollison, Richard, Selwyn и сотр. (1955) выделяют две формы сфероцитарной гемолитической анемии — типичную с классическими симптомами заболевания и атипичную. В группу с атипичным течением входят больные с нечетко выраженными симптомами сфероцитоза эритроцитов.

Мы наблюдали 150 детей с наследственной сфероцитарной гемолитической анемией. Мальчиков было 84, девочек 66. Наибольшее число детей со сфероцитарной гемолитической анемией приходилось на возраст 4 — 12 лет. Этот факт указывает на недостаточную диагностику болезни у детей раннего возраста. Значительное количество больных с выявленной гемолитической анемией после 13 лет свидетельствует о поздней диагностике заболевания. При изучении раннего анамнеза детей отмечалось неблагополучное течение беременности у матерей 31,7% детей. Причем у некоторых из них во время беременности возникали гемолитические кризы. У 19,5% матерей были неблагополучные роды.

У 99% детей вес и рост при рождении соответствовали нормальным показателям, даже нередко их превышали, что указывало на довольно удовлетворительное физическое развитие детей со сфероцитарной гемолитической анемией во внутриутробном периоде. Однако процесс родов многие дети перенесли тяжело. Часто у новорожденных во время родов или вскоре после них возникали различные осложнения и заболевания (34,6%). Нередко наблюдались болезни новорожденных — асфиксия, пневмония, ателектаз легких, сепсис, пузырчатка. У 32,6% детей с момента рождения отмечалась желтуха, которая обычно трактовалась как желтуха новорожденных. У 3 детей она была расценена как гемолитическая болезнь.

В развитии статических функций и двигательных умений дети обычно не отставали от сверстников, только 9 человек позже начали держать голову, позже сидеть, ходить и говорить. Однако в 15,2% случаев наблюдалось отставание в физическом развитии. У ряда больных в анамнезе отмечалась болезнь Боткина, однако при тщательном изучении можно считать, что этот диагноз был ошибочен — у детей был не распознан гемолитический криз. Очень часто при сфероцитарной гемолитической анемии отмечалась желтуха, бледность кожных покровов, больные жаловались на быструю утомляемость, снижение аппетита, боли в животе, головокружение и головные боли.

По нашим данным, клиническая картина наследственной сфероцитарной гемолитической анемии изменяется в зависимости от стадии гемолитического процесса. Наиболее выраженные проявления заболевания отмечаются при обострении гемолитического процесса. Обострение может начаться постепенно с медленного ухудшения гематологических показателей, но чаще начинается остро с развития гемолитического криза.


«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова

Сущность лекарственного гемолиза эритроцитов при дефиците Г6ФД заключается в следующем. При встрече эритроцитов с гемолизирующим веществом окислительного действия в норме происходит компенсаторное усиление активности Г6ФД для поддержания редукции глютатиона на необходимом уровне. При наследственном дефиците Г6ФД резервные возможности эритроцитов снижаются и поэтому при встрече их с гемолизирующими агентами резко нарушается процесс восстановления глютатиона, что приводит…

В настоящее время привлекают внимание заболевания, связанные с наследственной недостаточностью ферментов — энзимопатии. Открыто много внутри-эритроцитарных ферментов, недостаток которых может способствовать появлению гемолитической анемии. Ферментопатии можно разделить на две группы. К первой группе относятся дефициты пируваткиназы, глюкозофосфатизомеразы, триозофосфатизомеразы, гексокиназы, фосфофруктокиназы, АТФазы и др. При дефиците ферментов этой группы у больных нарушается течение внутриклеточных гликолитических процессов…

Артур Г., 10 лет. Поступил в клинику 4.1 1971 г. Отец армянин, мать — азербайджанка. У родителей умеренная гипохромная анемия. Мальчик родился весом 3550 г. С раннего возраста страдает экссудативным диатезом. В возрасте 4 лет впервые выявлена анемия. При поступлении в клинику состояние средней тяжести, бледный, склеры субиктеричные, изменения в скелете — «башенный» череп, прогнатизм,…

При гемоглобинозах Н и Zurich чаще всего после дачи лекарственных препаратов развивается гемолитический криз и иногда очень тяжелый. При этом моча может приобретать темный цвет за счет выделения дипирроллов мезабилифусциновой группы. По органам удается выявить спленомегалию. Диагностика гемоглобинопатий группы нестабильных гемоглобинов проводится с помощью лабораторных методов исследования. Они включают достаточно большой арсенал методик, способствующих не…

У большинства гемоглобинов этой группы в каком-то положении р-цепей имеется замена одних аминокислотных остатков на другие. Это приводит к изменению электрофоретической подвижности (преимущественно они мигрируют между гемоглобинами A и А2), нарушению соединения гема с глобином (НЬН Hammersmith, Koln), увеличению образования метгемоглобина (in vivo и in vitro), легкой денатурации белка под влиянием некоторых химических веществ (сульфопрепаратов,…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее