Типичная сфероцитарная гемолитическая анемия

Главная / Гемолитические анемии у детей / Клиника гемолитических анемий у детей / Типичная сфероцитарная гемолитическая анемия

Кривошея у больной 8 лет с наследственной сфероцитарной гемолитической анемиейТипичная сфероцитарная гемолитическая анемия у детей протекает в основном тяжело. 50 детей поступили в клинику с обострением гемолитического процесса, характеризующимся повышением температуры, интоксикацией, явлениями гипоксии, выраженной желтухой и резкой анемией. Среди типичной сфероцитарной гемолитической анемии наибольшей тяжестью отличаются случаи с непрерывно рецидивирующим течением гемолитического процесса, что мы наблюдали в 11,6%. У больных отмечается хроническая декомпенсация эритропоэза, что выражается постоянными бледностью и желтухой, наряду с резкой спленомегалией. Е. Фрейфельд (1934) подобные случаи относила к спленомегалической форме заболевания.

Гемоглобин у этих больных обычно находится на уровне 25 — 48 ед., а количество эритроцитов колеблется в пределах 1 400 000 — 2 630 000 в 1 мм3. На основании анамнеза и клинико-гематологических данных мы выделили у детей 2 формы наследственной сфероцитарной гемолитической анемии — типичную и атипичную.

У 137 (91,3%) детей была типичная форма заболевания, характеризующаяся ярко выраженной клинической картиной со всеми описанными выше классическими симптомами. Заболевание у 63,4% детей проявилось с момента рождения или в первые месяцы жизни в виде четко выраженных бледности, желтухи, спленомегалии и характерных изменений в крови.

77 больных этой группы при поступлении в клинику находились в периоде субкомпенсации гемолитического процесса. Несмотря на четко выраженные симптомы заболевания, глубокой анемизации у них не было (гемоглобин — выше 50 ед.). У 10 детей наблюдалась частичная ремиссия. Атипичная форма наследственной сфероцитарной гемолитической анемии определена нами у 8,7% детей. По данным анамнеза, первые симптомы анемии у детей этой группы стали отмечаться чаще всего в возрасте около 3 лет, а диагноз заболевания был установлен лишь после 3 — 9 лет. Данный факт свидетельствует об удовлетворительной компенсации гемолитического процесса и о возможности длительного латентного течения у больных с этой формой заболевания.


«Башенный» череп и резкая спленомегалия у больной 7 лет с непрерывно рецидивирующим течением наследственной сфероцитарной гемолитической анемииТаня П., 7 лет, из двойни

«Башенный» череп и резкая спленомегалия у больной 7 лет с непрерывно рецидивирующим течением наследственной сфероцитарной гемолитической анемии.

Диагноз: наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия. В семье аналогичное заболевание у матери и у брата. У девочки с первых лет жизни отмечаются бледность, желтуха, частые гемолитические кризы.

В статусе у больной выражены изменения в скелете («башенный» череп), резкие бледность и спленомегалия. В клинике заболевание носило непрерывно рецидивирующий характер.

Средний диаметр эритроцитов 6,5 мкм, сферический индекс 3,1, осмотическая резистентность эритроцитов 0,52 — 0,32%, билирубин 1,87 мг%. Эритробластическая реакция костного мозга 69,4%.

После спленэктомии наступила стабилизация гемолитического процесса.


Клиника атипичной формы сфероцитарной гемолитической анемии характеризуется малосимптомностью проявлений гемолитического процесса. Бледность и желтуха у них умеренные или отсутствуют. Выраженной спленомегалии не отмечается. Гематологические параметры соответствуют показателям, регистрируемым в периоды субкомпенсации и компенсации гемолитического процесса.

Наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия имеет некоторые особенности, зависящие и от возраста детей. Так, например, из 36 больных раннего возраста у 16 не наблюдалось снижения минимальной осмотической резистентности эритроцитов. Отмечается также повышенная склонность этих детей к тяжелому течению гемолитического процесса. Достаточно сказать, что из 10 гипопластических кризов 6 наблюдалось у детей раннего возраста. Мы наблюдали тяжелый гемолитический криз у девочки в возрасте 9 дней с наследственной сфероцитарной гемолитической анемией.

Усиление тяжести заболевания отмечается также и у больных в препубертатном периоде. Среди них у 8 из 16 больных было непрерывно рецидивирующее течение болезни. Таким образом, наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия может протекать типично и атипично. При типичном течении в клинической картине отмечаются все классические симптомы болезни. Атипичные формы характеризуются более легким, малосимптомным течением гемолитического процесса. Наибольшей тяжестью отличаются больные с непрерывно рецидивирующим течением заболевания, сопровождающегося резкой спленомегалией.

Клиника наследственной сфероцитарной гемолитической анемии изменяется по периодам гемолитического процесса. Основными стадиями болезни являются обострение, субкомпенсация гемолитического процесса и ремиссия. Обострения заболевания могут протекать по типу гемолитических кризов и тяжелых гипорегенераторных состояний кроветворения с развитием панцитопении. Грозным осложнением обострения гемолитического процесса является отек-набухание головного мозга. Наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия является тяжелым заболеванием, сопровождающимся глубоким расстройством функций всех органов и систем больного ребенка, особенно во время обострения гемолитического процесса.

Наташа С., 9 дней, русская.

Родилась недоношенной, весом 1300 г. При рождении перенесла родовую травму, ателектаз легких. Родилась желтой.

Диагноз: наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия, тяжелый гемолитический криз.

В семье отец, тетка и сестра страдают аналогичным заболеванием. При поступлении в клинику состояние тяжелое. Кожа шафранно-желтого цвета. Дыхание ослабленное. Тоны сердца приглушенные. Печень у реберной дуги. Селезенка не увеличена. НЬ — 4 г%, эритр. 2 570 000, СДЭР — 6,5 мкм, сферический индекс — 2,5. Осмотическая резистентность 0,48 — 0,32%.

В последующем при динамическом наблюдении у девочки определился четкий сфероцитоз эритроцитов со снижением их минимальной осмотической резистентности. В пятилетнем возрасте произведена спленэктомия с хорошим результатом.


«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова

Сущность лекарственного гемолиза эритроцитов при дефиците Г6ФД заключается в следующем. При встрече эритроцитов с гемолизирующим веществом окислительного действия в норме происходит компенсаторное усиление активности Г6ФД для поддержания редукции глютатиона на необходимом уровне. При наследственном дефиците Г6ФД резервные возможности эритроцитов снижаются и поэтому при встрече их с гемолизирующими агентами резко нарушается процесс восстановления глютатиона, что приводит…

В настоящее время привлекают внимание заболевания, связанные с наследственной недостаточностью ферментов — энзимопатии. Открыто много внутри-эритроцитарных ферментов, недостаток которых может способствовать появлению гемолитической анемии. Ферментопатии можно разделить на две группы. К первой группе относятся дефициты пируваткиназы, глюкозофосфатизомеразы, триозофосфатизомеразы, гексокиназы, фосфофруктокиназы, АТФазы и др. При дефиците ферментов этой группы у больных нарушается течение внутриклеточных гликолитических процессов…

Артур Г., 10 лет. Поступил в клинику 4.1 1971 г. Отец армянин, мать — азербайджанка. У родителей умеренная гипохромная анемия. Мальчик родился весом 3550 г. С раннего возраста страдает экссудативным диатезом. В возрасте 4 лет впервые выявлена анемия. При поступлении в клинику состояние средней тяжести, бледный, склеры субиктеричные, изменения в скелете — «башенный» череп, прогнатизм,…

При гемоглобинозах Н и Zurich чаще всего после дачи лекарственных препаратов развивается гемолитический криз и иногда очень тяжелый. При этом моча может приобретать темный цвет за счет выделения дипирроллов мезабилифусциновой группы. По органам удается выявить спленомегалию. Диагностика гемоглобинопатий группы нестабильных гемоглобинов проводится с помощью лабораторных методов исследования. Они включают достаточно большой арсенал методик, способствующих не…

У большинства гемоглобинов этой группы в каком-то положении р-цепей имеется замена одних аминокислотных остатков на другие. Это приводит к изменению электрофоретической подвижности (преимущественно они мигрируют между гемоглобинами A и А2), нарушению соединения гема с глобином (НЬН Hammersmith, Koln), увеличению образования метгемоглобина (in vivo и in vitro), легкой денатурации белка под влиянием некоторых химических веществ (сульфопрепаратов,…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее