Редкие гемолитические анемии, связанные с изменением формы эритроцитов

Главная / Гемолитические анемии у детей / Клиника гемолитических анемий у детей / Редкие гемолитические анемии, связанные с изменением формы эритроцитов

В эту группу заболеваний можно отнести наследственный стоматоцитоз, встречающийся крайне редко (Lock, 1961). Заболевание протекает в виде умеренной гемолитической анемии, сопровождающейся желтухой и спленомегалией. У больных в эритроцитах центральная часть более бледная, чем весь эритроцит и напоминает ротообразное отверстие. Отсюда происходит название данной патологии.

К редким формам гемолитических анемий относится также и детский пикноцитоз. Особенностью заболевания является наличие в крови больных так называемых пикноцитов (Tuffy, 1959), напоминающих акантоциты. Пикноцит представляет собой интенсивно окрашенный эритроцит, содержащий острые ответвления. Болезнь носит преходящий характер и протекает в виде нетяжелой гемолитической анемии у детей первых 3 месяцев жизни.

Гемоглобинопатии

Группа гемолитических анемий, обусловленных нарушением синтеза гемоглобина, называется гемоглобинопатиями или гемоглобинозами. Впервые одна из форм гемоглобинопатии была описана в 1910 г. Herrik. Автор наблюдал негра, у которого была анемия, сопровождающаяся выраженными изменениями морфологии эритроцитов. В последующем это заболевание названо серповидноклеточной анемией.

В 1925 г. Кули и Ли описали клинику талассемии. Авторы указывали на наследственный генез заболевания. В последующие годы появилось много работ, в которых давалось клиническое описание различных форм серповидноклеточной анемии и талассемии. Однако патогенез их оставался неясным. Только после открытия Pauling, Itano с сотр. различных типов гемоглобина в 1949 г. расшифровалась патогенетическая сущность данных заболеваний. До этого открытия предполагалось, что гемоглобин взрослого человека однороден. Авторы доказали существование трех типов гемоглобина в норме. Это НЬР, или HbV (примитивный гемоглобин), HbF (фетальный гемоглобин) и НЬА (гемоглобин взрослого человека), составляющий основную массу гемоглобина здоровых людей.

У взрослых синтез HbF сохранен, но его количество составляет лишь 2% (И. Тодоров, 1963) или 4 — 5% (А. С. Циркина, 1963). Гемоглобин взрослого человека неоднороден и состоит из основных фракций HbAi и НЬАг. Количество НЬА, превышающее в крови 1 — 3%, считается патологическим. В последние годы обнаружен еще НЬА3. В норме его уровень не более 1%. HbF и HbAi также неоднородны и имеют свои подтипы (Motulsky, Milton, Durrum, 1954). Типы гемоглобинов отличаются друг от друга биохимическими свойствами.

Так, HbF более устойчив к щелочам, тогда как HbAi имеет большую электрофоретическую подвижность при электрофорезе. Современные методы исследования — электрофоретические, хроматографические, цитологические — способствуют выявлению не встречающихся в нормальных условиях патологических типов НЬ (А. И. Бухин, 1964; Е. Г. Исаева, А. М. Королева, 1965; Atwood, 1961; Bowman, Jngram, 1961; Girand, Orsini, 1960; Gabburo с соавт., 1970; Khosla, 1960). Pauling и сотр. (1949) доказали, что при серповидноклеточной гемолитической анемии в патогенезе заболевания повинен патологический HbS, а при талассемии наблюдается увеличение HbF.


«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова

Сущность лекарственного гемолиза эритроцитов при дефиците Г6ФД заключается в следующем. При встрече эритроцитов с гемолизирующим веществом окислительного действия в норме происходит компенсаторное усиление активности Г6ФД для поддержания редукции глютатиона на необходимом уровне. При наследственном дефиците Г6ФД резервные возможности эритроцитов снижаются и поэтому при встрече их с гемолизирующими агентами резко нарушается процесс восстановления глютатиона, что приводит…

В настоящее время привлекают внимание заболевания, связанные с наследственной недостаточностью ферментов — энзимопатии. Открыто много внутри-эритроцитарных ферментов, недостаток которых может способствовать появлению гемолитической анемии. Ферментопатии можно разделить на две группы. К первой группе относятся дефициты пируваткиназы, глюкозофосфатизомеразы, триозофосфатизомеразы, гексокиназы, фосфофруктокиназы, АТФазы и др. При дефиците ферментов этой группы у больных нарушается течение внутриклеточных гликолитических процессов…

Артур Г., 10 лет. Поступил в клинику 4.1 1971 г. Отец армянин, мать — азербайджанка. У родителей умеренная гипохромная анемия. Мальчик родился весом 3550 г. С раннего возраста страдает экссудативным диатезом. В возрасте 4 лет впервые выявлена анемия. При поступлении в клинику состояние средней тяжести, бледный, склеры субиктеричные, изменения в скелете — «башенный» череп, прогнатизм,…

При гемоглобинозах Н и Zurich чаще всего после дачи лекарственных препаратов развивается гемолитический криз и иногда очень тяжелый. При этом моча может приобретать темный цвет за счет выделения дипирроллов мезабилифусциновой группы. По органам удается выявить спленомегалию. Диагностика гемоглобинопатий группы нестабильных гемоглобинов проводится с помощью лабораторных методов исследования. Они включают достаточно большой арсенал методик, способствующих не…

У большинства гемоглобинов этой группы в каком-то положении р-цепей имеется замена одних аминокислотных остатков на другие. Это приводит к изменению электрофоретической подвижности (преимущественно они мигрируют между гемоглобинами A и А2), нарушению соединения гема с глобином (НЬН Hammersmith, Koln), увеличению образования метгемоглобина (in vivo и in vitro), легкой денатурации белка под влиянием некоторых химических веществ (сульфопрепаратов,…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее