Талассемия имеет несколько синонимов — болезнь Кули, врожденный лептоцитоз, мишеневидная анемия. Наиболее распространено название талассемия, что в переводе с греческого означает «морская анемия», от слова «таласса» — море. Талассемия по распространенности и тяжести течения представляет собой большую социальную проблему в странах Средиземноморья, в Африке, Америке и Азии. Достаточно сказать, что, по данным ВОЗ, ежегодно во всем мире умирает от талассемии около 100000 человек.

При талассемии не выявляются патологические типы гемоглобина, а в связи с торможением синтеза нормального НЬА в эритроцитах изменяется соотношение между гемоглобинами (Lehmann, 1959; Itano, Pauling, 1961; Galdini с соавт., 1968). В настоящее время имеются значительные достижения в расшифровке сложнейших нарушений биосинтеза глобиновой части молекулы гемоглобина при талассемиях. Проводится связь этих нарушений с изменениями в ядре талассемической клетки.

Предполагается, что дефект в ней ДНК может быть следствием делений глобиновых генов, их репрессий или аномалий в продукции и РНК в ядре (Gambino, 1974). При талассемии страдает не только глобиновая часть молекулы НЬ, но нарушается также и синтез гема. Однако, к сожалению, пока еще не раскрыты до конца патогенетические механизмы становления различных форм данного заболевания.

Талассемия у детей отличается большой клинической и химической гетерогенностью. Она может протекать тяжело, в форме средней тяжести и легко, а иногда латентно (Dameshek, 1940; Mancev, 1955; Dimitrov, Bercev, 1965; Tonz, 1974). По тяжести течения и по принципу наследования талассемия разделяется на несколько форм. Valentine и Neel (1945) различают большую и малую талассемию. Наиболее тяжелая форма — большая талассемия (thalassemia major) считается гомозиготной, а более легкая малая талассемия (t. minor) — гетерозиготной (Jonxis, 1961). Промежуточную форму талассемии описали Sturgeon с соавт., (1952), Pearson (1964). Эта талассемия представляет собой среднюю форму между большой и малой талассемиями (Went с соавт., 1961). Практически определение ее бывает трудным при дифференцировании с малой талассемией.

В классификацию талассемии введена еще одна форма — минимальная талассемия (Lovisetto с соавт., 1959). Минимальная талассемия клинически бывает не выраженной и выявляется лишь при специальном исследовании гемоглобина. Талассемии разделяются также по характеру изменения синтеза полипептидных цепей в молекуле гемоглобина. При нарушении р-цепи говорят о р-талассемии. Нарушение в α-цепи свидетельствует об α-талассемии (Astaldi с соавт., 1951; Coremis с соавт., 1963; В. М. Ингрэм, 1962, и др.).


«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова

Сущность лекарственного гемолиза эритроцитов при дефиците Г6ФД заключается в следующем. При встрече эритроцитов с гемолизирующим веществом окислительного действия в норме происходит компенсаторное усиление активности Г6ФД для поддержания редукции глютатиона на необходимом уровне. При наследственном дефиците Г6ФД резервные возможности эритроцитов снижаются и поэтому при встрече их с гемолизирующими агентами резко нарушается процесс восстановления глютатиона, что приводит…

В настоящее время привлекают внимание заболевания, связанные с наследственной недостаточностью ферментов — энзимопатии. Открыто много внутри-эритроцитарных ферментов, недостаток которых может способствовать появлению гемолитической анемии. Ферментопатии можно разделить на две группы. К первой группе относятся дефициты пируваткиназы, глюкозофосфатизомеразы, триозофосфатизомеразы, гексокиназы, фосфофруктокиназы, АТФазы и др. При дефиците ферментов этой группы у больных нарушается течение внутриклеточных гликолитических процессов…

Артур Г., 10 лет. Поступил в клинику 4.1 1971 г. Отец армянин, мать — азербайджанка. У родителей умеренная гипохромная анемия. Мальчик родился весом 3550 г. С раннего возраста страдает экссудативным диатезом. В возрасте 4 лет впервые выявлена анемия. При поступлении в клинику состояние средней тяжести, бледный, склеры субиктеричные, изменения в скелете — «башенный» череп, прогнатизм,…

При гемоглобинозах Н и Zurich чаще всего после дачи лекарственных препаратов развивается гемолитический криз и иногда очень тяжелый. При этом моча может приобретать темный цвет за счет выделения дипирроллов мезабилифусциновой группы. По органам удается выявить спленомегалию. Диагностика гемоглобинопатий группы нестабильных гемоглобинов проводится с помощью лабораторных методов исследования. Они включают достаточно большой арсенал методик, способствующих не…

У большинства гемоглобинов этой группы в каком-то положении р-цепей имеется замена одних аминокислотных остатков на другие. Это приводит к изменению электрофоретической подвижности (преимущественно они мигрируют между гемоглобинами A и А2), нарушению соединения гема с глобином (НЬН Hammersmith, Koln), увеличению образования метгемоглобина (in vivo и in vitro), легкой денатурации белка под влиянием некоторых химических веществ (сульфопрепаратов,…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее