р-талассемия - Клиника гемолитических анемий у детей - Гемолитические анемии у детей - Kelechek.ru - Здоровье будущего поколения!

Самой распространенной формой из талассемий яявляется р-талассемия. Однако в настоящее время установлено, что и эта форма не является однородной по своим клиническим проявлениям и биохимическим параметрам.

Weatherall с соавт. в связи с гетерогенностью р-талассемии разделяют ее на следующие разновидности:

  1. Истинные р-талассемии с дефектом синтеза р-цепи.
  2. Состояния, характеризующиеся дефектом в синтезе.
  3. Состояния, при которых нарушено равновесие в синтезе глобиновых цепей (возможна избыточная продукция α-цепей).

Истинная рталассемия также не является однородной. Она разделяется на р-талассемию в гомозиготном состоянии развивается как анемия Кули. При этой талассемии отмечается нарушение синтеза глобиновых цепей с наличием большого пула свободных α-цепей в костном мозгу и периферической крови.

Клиническими симптомами гомозиготной талассемии являются анемия, бледность, желтуха, изменения в скелете, спленомегалия. Радиоизотопные исследования А. Ангеловой, А. Г. Боздуганова и Б. Бойникова (1968) обнаружили у детей с анемией Кули сокращение длительности жизни эритроцитов до 2 — 7 дней. Сокращение жизненного цикла эритроцитов при этой же анемии наблюдали Dolgova-Korubin с соавт. (1968), Malamos с соавт. (1961).

Мы наблюдали 21 ребенка с различными формами талассемии. Дети были следующих национальностей: азербайджанцы, русские, армяне, болгары, испанец, индианка, араб, татарин, гагауц и сириец. У большинства детей при направлении в клинику талассемия не была распознана. Им ставили диагнозы — цирроз печени, анемия, болезнь Верльгофа, гемолитическая анемия неутчненного типа, то есть более чем в 50% случаев талассемия раньше не была диагностирована.

При генеалогическом исследовании у большинства больных обнаружено кодоминантное наследование заболевания. У матерей почти всех детей беременность и роды протекали нормально. Из патологии новорожденного периода у больных чаще всего отмечалась желтуха, трактовавшаяся у большинства как физиологическая. В развитии статических функций в раннем периоде детства у больных отставаний не было.

По нашим клиническим данным, большая талассемия диагностирована у 12, средняя у 2, и малая у 6 детей. У 20 детей по характеру синтеза полипептидных цепей была р-талассемия и только у одной больной обнаружена α-талассемия с нестабильным гемоглобином Н.


«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова

Сущность лекарственного гемолиза эритроцитов при дефиците Г6ФД заключается в следующем. При встрече эритроцитов с гемолизирующим веществом окислительного действия в норме происходит компенсаторное усиление активности Г6ФД для поддержания редукции глютатиона на необходимом уровне. При наследственном дефиците Г6ФД резервные возможности эритроцитов снижаются и поэтому при встрече их с гемолизирующими агентами резко нарушается процесс восстановления глютатиона, что приводит…

В настоящее время привлекают внимание заболевания, связанные с наследственной недостаточностью ферментов — энзимопатии. Открыто много внутри-эритроцитарных ферментов, недостаток которых может способствовать появлению гемолитической анемии. Ферментопатии можно разделить на две группы. К первой группе относятся дефициты пируваткиназы, глюкозофосфатизомеразы, триозофосфатизомеразы, гексокиназы, фосфофруктокиназы, АТФазы и др. При дефиците ферментов этой группы у больных нарушается течение внутриклеточных гликолитических процессов…

Артур Г., 10 лет. Поступил в клинику 4.1 1971 г. Отец армянин, мать — азербайджанка. У родителей умеренная гипохромная анемия. Мальчик родился весом 3550 г. С раннего возраста страдает экссудативным диатезом. В возрасте 4 лет впервые выявлена анемия. При поступлении в клинику состояние средней тяжести, бледный, склеры субиктеричные, изменения в скелете — «башенный» череп, прогнатизм,…

При гемоглобинозах Н и Zurich чаще всего после дачи лекарственных препаратов развивается гемолитический криз и иногда очень тяжелый. При этом моча может приобретать темный цвет за счет выделения дипирроллов мезабилифусциновой группы. По органам удается выявить спленомегалию. Диагностика гемоглобинопатий группы нестабильных гемоглобинов проводится с помощью лабораторных методов исследования. Они включают достаточно большой арсенал методик, способствующих не…

У большинства гемоглобинов этой группы в каком-то положении р-цепей имеется замена одних аминокислотных остатков на другие. Это приводит к изменению электрофоретической подвижности (преимущественно они мигрируют между гемоглобинами A и А2), нарушению соединения гема с глобином (НЬН Hammersmith, Koln), увеличению образования метгемоглобина (in vivo и in vitro), легкой денатурации белка под влиянием некоторых химических веществ (сульфопрепаратов,…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее