Серповидно-клеточная гемолитическая анемия - Клиника гемолитических анемий у детей - Гемолитические анемии у детей - Kelechek.ru - Здоровье будущего поколения!

Серповидно-клеточная гемолитическая анемия

Серповидно-клеточную гемолитическую анемию впервые описал в 1910 г. Herrik. Больной был негр. В последующие годы появились работы, освещающие особенности клинических форм заболевания, его патогенез и основные принципы терапии (Ю. С. Ивановский, 1968; Leikun с соавт., 1958; Haddard с соавт., 1961; Whitten, 1961; Giraud с соавт., 1960; Lamedica с соавт., 1966; Sommer с соавт., 1971; Harnandes, 1974).


Серповидно-клеточная анемия является гемоглобинопатией, обусловленной наличием в эритроцитах патологического гемоглобина S (HbS), в котором глютаминовая кислота заменена валином. HbS в условиях гипоксии кристаллизуется и выпадает в виде «тактоидов», изменяющих форму эритроцитов, которые становятся похожими на серп или напоминают латинскую букву С. Отсюда происходит название этой формы анемии. Деформированные эритроциты легко разрушаются. Особенно тяжелое течение имеют гомозиготные формы заболевания, при которых наблюдается наиболее высокий процент содержания HbS в эритроцитах. В этих случаях HbS может кристаллизоваться в клетках спонтанно. У гетерозигот заболевание протекает легко и проявляется лишь в условиях искусственной гипоксии. Гемолиз серповидных эритроцитов способствует у больных появлению тромбоэмболических осложнений, обусловливающих появление суставных и абдоминальных болей.

Тромбоэмболический процесс иногда приводит к гангрене, инсульту, к инфарктам. Внезапную смерть ребенка раннего возраста во время криза серповидно-клеточной анемии наблюдали Jenkins с соавт. (1960). При этом заболевании возможно образование язв. Тяжелое течение заболевания бывает у двойных гетерозигот, то есть у больных с сочетанием гена талассемии с геном HbS или с сочетаниями других видов гемоглобинозов (Turpin с соавт., 1962; Tangeroni с соавт., 1967; Wehinger с соавт., 1974). По данным ВОЗ, ежегодно во всем мире гибнет около 80000 детей от серповидно-клеточной анемии. В СССР серповидно-клеточная гемолитическая анемия описана JI. Т. Джафаровой, В. Ю. Диковой (1962), Н. М. Исрафиловой (1965), А. С. Циркиной с Л. А. Махоновой (1967), А. Г. Назарли (1971), А. И. Евдокимовой (1973).

В клинической картине выраженной серповидно-клеточной анемии имеются все симптомы, характерные для гемолитических анемий с преимущественным внутриклеточным гемолизом эритроцитов — желтуха, спленомегалия, ретикулоцитоз и эритробластическая реакция костного мозга. В периферической крови, помимо указанных изменений, отмечаются похромия эритроцитов с уменьшением их цветового показателя, определяются мишеневидные эритроциты, выявляется положительная проба на серповидность (River с соавт., 1961). Биохимические показатели характеризуются билирубинемией и сидеремией. При серповидно-клеточной анемии, помимо органов кроветворения, страдают также печень и почки (Hilkovitz, Jacobson, 1961; Sweenly с соавт., 1962; Schulman, Вееш, 1971). Рентгенологические изменения в костях при этом заболевании отмечали X. Н. Абраханова и А. Г. Назарли (1971).


Резко положительная проба на серповидность
эритроцитов у больного Энгура О., 6 лет.

Резко положительная проба на серповидность эритроцитов у больного Энгура О., 6 лет.

 


Мы наблюдали 6 детей в возрасте от 2 до 6 лет с серповидноклеточной гемолитической анемией. Из них 5 негров из Африки и один азербайджанец (4 мальчика и 2 девочки).

Приводим выписку из истории болезни одного такого больного. 

Энгур О., 6 лет, негр.

Диагноз: серповидноклеточная гемолитическая анемия. Находился в клинике с 27.IX дo 23.XI 1967 г. В семье анемия у двух братьев. Мальчик родился весом 3500 г. Часто болел острыми респираторными заболеваниями, пневмонией. Жаловался на боли в животе, в ногах. Подозревали ревматизм.

При поступлении в клинику отмечались желтизна склер, изменение в сердце (систолический шум), увеличение печени, селезенки. НЬ 8,8 г%, ретикулоцитоз, билирубинемия (1,4 мг%). Гаптоглобин снижен до 9 г%. При электрофорезе гемоглобина обнаружен патологический гемоглобин S, проба на серповидность эритроцитов резко положительная.

У остальных детей клинико-гематологичеокие проявления заболевания аналогичные. По принципу наследования надо считать, что серповидно-клеточная анемия у наблюдаемых детей имеет гомозиготное происхождение, поскольку интенсивный гемолитический процесс у них выявляется спонтанно. Таким образом, диагностика серповидно-клеточной гемолитической анемии у детей имеет определенные трудности. Для заболевания характерны артральгии, боли в животе, гемолитическая регенераторная анемия с ретикулоцитозом и билирубинемией, положительная проба на серповидность эритроцитов и наличие HbS на электрофореграмме. По нашим данным, серповидно-клеточная анемия составляет 2,2% среди других форм гемолитических анемий.


«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова

Сущность лекарственного гемолиза эритроцитов при дефиците Г6ФД заключается в следующем. При встрече эритроцитов с гемолизирующим веществом окислительного действия в норме происходит компенсаторное усиление активности Г6ФД для поддержания редукции глютатиона на необходимом уровне. При наследственном дефиците Г6ФД резервные возможности эритроцитов снижаются и поэтому при встрече их с гемолизирующими агентами резко нарушается процесс восстановления глютатиона, что приводит…

В настоящее время привлекают внимание заболевания, связанные с наследственной недостаточностью ферментов — энзимопатии. Открыто много внутри-эритроцитарных ферментов, недостаток которых может способствовать появлению гемолитической анемии. Ферментопатии можно разделить на две группы. К первой группе относятся дефициты пируваткиназы, глюкозофосфатизомеразы, триозофосфатизомеразы, гексокиназы, фосфофруктокиназы, АТФазы и др. При дефиците ферментов этой группы у больных нарушается течение внутриклеточных гликолитических процессов…

Артур Г., 10 лет. Поступил в клинику 4.1 1971 г. Отец армянин, мать — азербайджанка. У родителей умеренная гипохромная анемия. Мальчик родился весом 3550 г. С раннего возраста страдает экссудативным диатезом. В возрасте 4 лет впервые выявлена анемия. При поступлении в клинику состояние средней тяжести, бледный, склеры субиктеричные, изменения в скелете — «башенный» череп, прогнатизм,…

При гемоглобинозах Н и Zurich чаще всего после дачи лекарственных препаратов развивается гемолитический криз и иногда очень тяжелый. При этом моча может приобретать темный цвет за счет выделения дипирроллов мезабилифусциновой группы. По органам удается выявить спленомегалию. Диагностика гемоглобинопатий группы нестабильных гемоглобинов проводится с помощью лабораторных методов исследования. Они включают достаточно большой арсенал методик, способствующих не…

У большинства гемоглобинов этой группы в каком-то положении р-цепей имеется замена одних аминокислотных остатков на другие. Это приводит к изменению электрофоретической подвижности (преимущественно они мигрируют между гемоглобинами A и А2), нарушению соединения гема с глобином (НЬН Hammersmith, Koln), увеличению образования метгемоглобина (in vivo и in vitro), легкой денатурации белка под влиянием некоторых химических веществ (сульфопрепаратов,…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее