Виды гемоглобинопатий (I)

В настоящее время известно более 200 аномальных гемоглобинов, обусловленных изменением глобиновой части молекулы гемоглобина и приводящих к различным гемоглобинопатаям.

В литературе описана клинико-гематологическая характеристика многих гемоглобинозов (Itano, Neel, 1950; Lehmann, Hutsman, 1966; Clegg с соавт., 1967). Другие виды гемоглобинопатий в сравнении с талассемиями и серповидно-клеточной анемией имеют меньшее клиническое значение, поскольку большинство из них даже при гомозиготном состоянии протекают клинически значительно легче указанных выше заболеваний. У гетерозигот же эти гемоглобинопатии обычно имеют маловыраженную симптоматику или же протекают бессимптомно. Однако при сочетании у больных указанных гемоглобинопатий с талассемией или серповидно-клеточной анемией состояние их может быть тяжелым и заболевание по своей клинической картине может напоминать большую талассемию.

Клиника различных гемоглобинопатий в основном сходна, поэтому их диагностика почти всецело зависит от проведения соответствующих лабораторных исследований — электрофореза, хроматографии и прочих тестов.

Гемоглобинопатия С наиболее распространена. Гемоглобин С (НЬС) имеет наименьшую электрофоретическую подвижность, а в структуре его молекулы в р-цепи глютаминовая кислота заменена лизином.

Гемоглобинопатия С особенно распространена в Западной Африке (Ю. Н. Токарев, 1969). В СССР случаи заболевания описаны в Таджикистане Р. Ф. Гарькавцевой. Гемоглобиноз С в гомозиготном состоянии характеризуется хронической нетяжелой гемолитической анемией, но иногда может сопровождаться гемолитическими кризами, а также абдоминальными и ревматоидными болями. Более тяжело протекают двойные гетерозиготы при сочетании гемоглобиноза С с гемоглобинозом S или с талассемией (Р. Ф. Гарькавцева).

Гемоглобинопатия Д встречается редко. При данном гемоглобинозе отмечается аномалия в строении как а, так и р-цепей молекулы НЬ (НЬДа; НЬДР). НЬД по своей электрофоретической подвижности совпадает с HbS. Их дифференцируют по особенностям растворимости. НЬДа обнаружен в США, НЬДр распространен в Индии (Ю. Н. Токарев, 1969). Гемоглобиноз Д протекает нетяжело. У гомозиготов наблюдается легкая гемолитическая анемия. Гетерозиготы практически здоровы.

Гемоглобинопатия Е распространена главным образом в Кампучии, но встречается также в Бирме, Индонезии, Китае. В молекуле НЬЕ наблюдается замена в р-цепи глютаминовой кислоты лизином. Электрофоретическая его подвижность совпадает с подвижностью НЬА2. Различают их с помощью анализа пептидов (Ю. Н. Токарев, 1969). В СССР описан случай гемоглобиноза Е у негра (А. С. Циркина и Н. Г. Шевченко, 1974).

У больного наблюдалась компенсированная гемолитическая анемия, сопровождавшаяся изменениями в костях, мишеневидностью эритроцитов при нормальном содержании гемоглобина и эритроцитов. Более тяжело у больных протекают заболевания с сочетанием гена НЬЕ с генами HbS или талассемии. В подобных ситуациях описаны летальные исходы.

«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова