Виды гемоглобинопатий (II)

Гемоглобинопатия М впервые обнаружена в Японии у больных с резко выраженным цианозом (нигремией). Заболевание является следствием наличия аномального гемоглобина М (НЬМ), передающегося по наследству аутосомно. НЬМ легко окисляется в присутствии кислорода и превращается в метгемоглобин. Электрофоретическая подвижность НЬМ на бумаге совпадает с подвижностью НЬА. Для их разделения используют электрофорез на желатине или агаре, где НЬМ обнаруживается в виде полосы шоколадного цвета. Клиника гемоглобиноза М напоминает клинику врожденной меттемоглобинемии. Основным симптомом болезни является резкий цианоз кожи м слизистых оболочек при отсутствии признаков повышенного гемолиза эритроцитов.

Отличием от энземодефицитной врожденной метгемоглобинемии является отсутствие у больных дефицита фермента метгемоглобинредуктазы, наличие НЬМ и отсутствие метгемоглобинообразования, если больные не принимали лекарств — окислителей. Цианоз у больных с НЬМ является следствием нарушения транспорта кислорода. В связи с аномалией структуры молекулы НЬМ половина ее оказывается недеятельной, что приводит к снижению окислительной способности крови примерно на 15%. В последние годы появилось описание новых нестабильных гемоглобинов. К настоящему времени их известно около 40.

Нестабильные гемоглобины характеризуются термолабильностью. При нагревании их растворов до 50 — 60°С эти хромопротеиды легко коагулируют и выпадают в осадок. Наиболее распространен среди нестабильных гемоглобинов — Н гемоглобин (НЬН).

Депрессия синтеза аполипептидных цепей приводит к уменьшению количества гемоглобинов А, А2 и F, но сопровождается появлением гемоглобина Барт (74). У новорожденных и в раннем детском возрасте — НЬН (р4), что связывается с относительным перепроизводством цепей и комбинацией их в гемоглобиновую молекулу. Эти два гемоглобина (Барт и Н) не являются нормальными гемоглобинами, свойственными здоровому детскому или взрослому организму, но состоят из нормальных полипептидных цепей. Появление в крови гемоглобинов Барт или Н позволяет относить этот вид талассемии к гемоглобинопатиям.

Наличие четырех р-полипептидных цепей в НЬН («фетальный гемоглобин без цепей») придает ему свойства, отличные от гемоглобина А. Так, например, у НЬН не отмечается эффект Бора, а кривая диссоциации оксиформы не выявляет гемгем взаимодействия. Кроме того, НЬН содержит 8 реактивных SHгрупп, тогда как в гемоглобине А их две. За редким исключением, когда появление НЬН является приобретенным, что может быть связано с хромосомной аномалией и поражением локуса синтеза цепей при некоторых заболеваниях, содержание НЬН характеризуется наличием аталассемии, наследственного заболевания, связанного с передачей признаков по рецессивному типу (Rigas с соавт., 1956). В гомозиготном состоянии НЬН составляет до 30 — 40% от общего гемоглобина.

Помимо НЬН к нестабильным гемоглобинам относят Hb Zurich, Sinai, Santa Ana, Sydney, Bovas, Sanie, Bubba, Koln, Hammersmith, Genova, Gun Hill и др. Синтез этих гемоглобинов происходит с той же скоростью, что и НЬА, а иногда, как полагают, и быстрее.

«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова