Виды гемоглобинопатий (III)

У большинства гемоглобинов этой группы в каком-то положении р-цепей имеется замена одних аминокислотных остатков на другие. Это приводит к изменению электрофоретической подвижности (преимущественно они мигрируют между гемоглобинами A и А2), нарушению соединения гема с глобином (НЬН Hammersmith, Koln), увеличению образования метгемоглобина (in vivo и in vitro), легкой денатурации белка под влиянием некоторых химических веществ (сульфопрепаратов, амилнитрита и др.).

Внутриэритроцитарная денатурация белка, как считают, и представляет собой тельца Гейнца. При наличии гемоглобинозов группы нестабильных гемоглобинов тельца Гейнца внутри эритроцитов могут появляться in vivo. Селезенка удаляет эти включения, а красная кровяная клетка продолжает жить какое-то время, но с уже нарушенной структурой мембраны, что приводит затем к более быстрому разрушению эритроцита, чем в норме. После спленэктомии, которую нередко проводят таким больным, появляются до 40 — 80% эритроцитов, содержащих тельца Гейнца. Отсюда и появилось с начала 50-х годов название «анемия с тельцами Гейнца», которую относили к идиопатическим гемолитическим анемиям (Grimes, Meisler, 1962).

Спленэктомия может несколько увеличить укороченную длительность жизни эритроцитов, но обычно персистарующий гемолиз сохраняется. Поэтому спленэктомию рекомендуют проводить при более тяжелых формах гемолитической анемии, связанной с наличием нестабильного гемоглобина в эритроцитах; в более легких случаях от спленэктомии воздерживаются. Неполный эффект спленэктомии у 30-летней больной с Н-гемоглобинопатией наблюдали Л. И. Идельсон, Н. А. Дидковский с соавт. (1970).

Для гемоглобинозов с наличием нестабильного гемоглобина характерно появление гемолитической желтухи различной степени выраженности. При содержании небольшого процента нестабильного гемоглобина у гетерозигот гемолитическая анемия может не проявляться. В крови удается выявить некоторое снижение количества гемоглобина и эритроцитов, но не всегда, нормо- или гипохромию, микроцитоз, полихроматофилию, базофильно-пунктированные эритроциты, небольшой лейкоцитоз. Как правило, обнаруживается ретикулоцитоз. Длительность жизни эритроцитов укорочена, но после спленэктомии может нормализоваться. В эритроцитах иногда удается выявить тельца Гейнца.

Считается, что при наличии в эритроцитах НЬН он начинает денатурироваться после 40 — 45 дней жизни эритроцитов. Чем выше уровень НЬН в эритроците, тем короче жизнь клетки. Осмотическая стойкость красных кровяных клеток может быть увеличена в различной степени и при гемоглобинозе Н редко остается в пределах нормы. При наличии билирубинемии превалирует непрямая фракция.

«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова