Уробилинурия (Частный случай 1)

При гемоглобинозах Н и Zurich чаще всего после дачи лекарственных препаратов развивается гемолитический криз и иногда очень тяжелый. При этом моча может приобретать темный цвет за счет выделения дипирроллов мезабилифусциновой группы. По органам удается выявить спленомегалию.

Диагностика гемоглобинопатий группы нестабильных гемоглобинов проводится с помощью лабораторных методов исследования. Они включают достаточно большой арсенал методик, способствующих не только проведению диагностики заболеваний этой группы, но и дифференциации с другими гемоглобиозами и энзимопатиями. Эти заболевания имеют сходную клиническую картину и даже одинаковый результат ряда лабораторных исследований (Huisman, 1969). Мы наблюдали 2 случая гемоглобинопатий с нестабильными гемоглобинами. У одной больной диагностирована аталассемия с патологическим Н гемоглобином (НЬН). У второго больного заподозрена у — агемоглобинопатия.

Галя М, 9 лет, армянка. Диагноз: аталассемия. Находилась в клинике с 22.IX по 2.XII 1970 г. Родилась в срок.


Содержание большого количества телец Гейнца
в эритроцитах у больной Гали М., 9 лет.

Содержание большого количества телец Гейнца в эритроцитах у больной Гали М., 9 лет.


Первые признаки заболевания отмечаются с 3 лет. Каждую весну у больной наступают гемолитические кризы. При поступлении в клинику отмечались бледность, землистый оттенок кожи, изменения в скелете, увеличение печени и селезенки на 3,5 см. НЬ 9,1 г%, эритр. 3 700 000, цв. пок. 0,7, средний диаметр эритроцитов 7,6 мкм. Сферический индекс 2,4. В мазке единичные овалоциты и мишеневидные клетки. Осмотич. резист. эритр. 0,44 — 0,28%. Эритробластическая реакция костного мозга 50%. HbF=0%. НЬА2 — снижен. При электрофорезе гемоглобина на бумаге с вероналово-мединаловым буфером рН — 8,6, обнаружена быстро мигрирующая фракция, составившая 28,8%. Цитохимический метод на выявление нестабильного гемоглобина с красителем бриллиант-крезилблау выявил эритроциты с большим количеством телец Гейнца. У матери выявлен дефицит Г6ФД в эритроцитах.

Таким образом, гемоглобинопатии представляют собой большую группу наследственно обусловленных заболеваний, характеризующихся нарушением синтеза гемоглобина, Клиника заболеваний полиморфна и находится в зависимости от особенностей типов гемоглобинов, от сочетаний их и комбинаций, а также от условий наследования патологического гена. Гемоглобинопатии, по нашим данным, составляют 10,5% других форм гемолитических анемий у детей. В основном мы наблюдали больных с талассемией, приезжавших из южных районов СССР и из-за границы.


«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова

Сущность лекарственного гемолиза эритроцитов при дефиците Г6ФД заключается в следующем. При встрече эритроцитов с гемолизирующим веществом окислительного действия в норме происходит компенсаторное усиление активности Г6ФД для поддержания редукции глютатиона на необходимом уровне. При наследственном дефиците Г6ФД резервные возможности эритроцитов снижаются и поэтому при встрече их с гемолизирующими агентами резко нарушается процесс восстановления глютатиона, что приводит…

В настоящее время привлекают внимание заболевания, связанные с наследственной недостаточностью ферментов — энзимопатии. Открыто много внутри-эритроцитарных ферментов, недостаток которых может способствовать появлению гемолитической анемии. Ферментопатии можно разделить на две группы. К первой группе относятся дефициты пируваткиназы, глюкозофосфатизомеразы, триозофосфатизомеразы, гексокиназы, фосфофруктокиназы, АТФазы и др. При дефиците ферментов этой группы у больных нарушается течение внутриклеточных гликолитических процессов…

Артур Г., 10 лет. Поступил в клинику 4.1 1971 г. Отец армянин, мать — азербайджанка. У родителей умеренная гипохромная анемия. Мальчик родился весом 3550 г. С раннего возраста страдает экссудативным диатезом. В возрасте 4 лет впервые выявлена анемия. При поступлении в клинику состояние средней тяжести, бледный, склеры субиктеричные, изменения в скелете — «башенный» череп, прогнатизм,…

У большинства гемоглобинов этой группы в каком-то положении р-цепей имеется замена одних аминокислотных остатков на другие. Это приводит к изменению электрофоретической подвижности (преимущественно они мигрируют между гемоглобинами A и А2), нарушению соединения гема с глобином (НЬН Hammersmith, Koln), увеличению образования метгемоглобина (in vivo и in vitro), легкой денатурации белка под влиянием некоторых химических веществ (сульфопрепаратов,…

Гемоглобинопатия М впервые обнаружена в Японии у больных с резко выраженным цианозом (нигремией). Заболевание является следствием наличия аномального гемоглобина М (НЬМ), передающегося по наследству аутосомно. НЬМ легко окисляется в присутствии кислорода и превращается в метгемоглобин. Электрофоретическая подвижность НЬМ на бумаге совпадает с подвижностью НЬА. Для их разделения используют электрофорез на желатине или агаре, где НЬМ…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее