Наиболее важные фармакогенетические энзимопатии

Главная / Гемолитические анемии у детей / Клиника гемолитических анемий у детей / Наиболее важные фармакогенетические энзимопатии

Сущность лекарственного гемолиза эритроцитов при дефиците Г6ФД заключается в следующем. При встрече эритроцитов с гемолизирующим веществом окислительного действия в норме происходит компенсаторное усиление активности Г6ФД для поддержания редукции глютатиона на необходимом уровне. При наследственном дефиците Г6ФД резервные возможности эритроцитов снижаются и поэтому при встрече их с гемолизирующими агентами резко нарушается процесс восстановления глютатиона, что приводит к острому гемолитическому кризу вследствие образования перекисей.

Наиболее важные фармакогенетические энзимопатии (по И. Сэради)

Дефектный энзим Опасное лекарство Ведущий симптом
Глюкуронилтрансфераа Сульфонамиды, хлорамфеникол, новобиоцин, ПАБ, ПАСК; салицил, амидозофен, ацетанилид, опиаты, барбитураты; глюкокортикоиды, эстрогены, прогестерон; аналоги витамина К; ментол, производные фенолфталеина; некоторые аминокислоты Желтуха негемолитическая
Ацетилтрансфераза Гидразид изоникотиновой кислоты, сульфадимезин, гидралазин, фенелзин Токсические симптомы вследствие замедленного выделения (полиневрит, симптомы отравления судьфонамидом)
Г6ФД Окислительные препараты (противомалярийные, хлорамфеникол, ПАСК, ацетанилид, фенацитин, сульфамиды, нитрофурантоин, сульфоксон, аналоги витамина К, хинидин, производные анилина, фенилгидразин и т. д.) Гемолитический криз с желтухой
Метгемоглобинредуктаза Образующие метгемоглобин (производные анилина, феназон, хинин, сульфамиды, ПАСК, хлорамфеникол, нитрофурантоин, противомалярийные средства, димеркаптол, тионин, перманганат калия, пирогаллол, мази, смолы бензокаина, нитриты, сульфоны, хлориты, висмут, фенилгидразин аминофенол и т, д.) Симптомы метгемоглобинемии
Глютатионредуктаза Окислительные препараты, как при Г6ФД Гемолитическая желтуха
Каталаза Перекись водорода Язвенный стоматит
Сывороточная псевдохолинэстераза Суксаметоний (сукцинилхолинхлорид) Апноэ

Энзимопатии Г6ФД передаются по наследству по неполному доминантному типу у представителей обоего пола и связаны с Х-хромосомой. Мужчины болеют чаще, чем женщины, что обусловлено наличием у последних второй Х-хромосомы, перекрывающей наследственный дефект. В связи с гетерогенностью фермента Г6ФД (в настоящее время их известно более 70 вариантов) клинически эти энзимопатии могут проявляться в виде легких форм заболевания, фавизма, несфероцитарной гемолитической анемии с тяжелым хроническим течением, при котором не наступает компенсации гемолитического процесса (Schroter, Koch, 1974).


«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова

В настоящее время привлекают внимание заболевания, связанные с наследственной недостаточностью ферментов — энзимопатии. Открыто много внутри-эритроцитарных ферментов, недостаток которых может способствовать появлению гемолитической анемии. Ферментопатии можно разделить на две группы. К первой группе относятся дефициты пируваткиназы, глюкозофосфатизомеразы, триозофосфатизомеразы, гексокиназы, фосфофруктокиназы, АТФазы и др. При дефиците ферментов этой группы у больных нарушается течение внутриклеточных гликолитических процессов…

Артур Г., 10 лет. Поступил в клинику 4.1 1971 г. Отец армянин, мать — азербайджанка. У родителей умеренная гипохромная анемия. Мальчик родился весом 3550 г. С раннего возраста страдает экссудативным диатезом. В возрасте 4 лет впервые выявлена анемия. При поступлении в клинику состояние средней тяжести, бледный, склеры субиктеричные, изменения в скелете — «башенный» череп, прогнатизм,…

При гемоглобинозах Н и Zurich чаще всего после дачи лекарственных препаратов развивается гемолитический криз и иногда очень тяжелый. При этом моча может приобретать темный цвет за счет выделения дипирроллов мезабилифусциновой группы. По органам удается выявить спленомегалию. Диагностика гемоглобинопатий группы нестабильных гемоглобинов проводится с помощью лабораторных методов исследования. Они включают достаточно большой арсенал методик, способствующих не…

У большинства гемоглобинов этой группы в каком-то положении р-цепей имеется замена одних аминокислотных остатков на другие. Это приводит к изменению электрофоретической подвижности (преимущественно они мигрируют между гемоглобинами A и А2), нарушению соединения гема с глобином (НЬН Hammersmith, Koln), увеличению образования метгемоглобина (in vivo и in vitro), легкой денатурации белка под влиянием некоторых химических веществ (сульфопрепаратов,…

Гемоглобинопатия М впервые обнаружена в Японии у больных с резко выраженным цианозом (нигремией). Заболевание является следствием наличия аномального гемоглобина М (НЬМ), передающегося по наследству аутосомно. НЬМ легко окисляется в присутствии кислорода и превращается в метгемоглобин. Электрофоретическая подвижность НЬМ на бумаге совпадает с подвижностью НЬА. Для их разделения используют электрофорез на желатине или агаре, где НЬМ…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее