Врожденный дискератоз (dyskeratosis congenita Engman Cole)

Эта врожденная дисплазия поражает почти исключительно мальчиков. Она встречается часто, но не исключительно семейно. Начальные симптомы появляются в возрасте от 5 до 12 лет, а полная клиническая картина заболевания развивается в течение 3 — 5 лет.

Первыми симптомами являются изменения со стороны рта, глаз (слезотечение), затем развиваются явления со стороны ногтей и кожи. Они выражаются триадой: пойкилодермия, лейкоплакия, дистрофия ногтей.

Пойкилодермия чаще всего генерализованная, как исключение она бывает на ограниченных участках, но выражена сильнее всего на лице, веках, носу, ушных мочках, открытой части шеи, в области половых органов и бедер. Изменения соответствуют сетчатой и пигментной пойкилодермии, или сосудистой и атрофической пойкилодермии (poikilodermia reticularis et pigmentosa или poikilodermia vascularis et atrophicans) или симптоматическим пойкилодермическим состояниям.

Кожа покрыта нежной сетью эритематопигментных пятен и телеангиэктазии, ограничивающих участки (диаметром 1 — 2 мм) неизменной, «лейкодермической» кожи.

Цвет пораженных участков различен — от синевато-красного до темно-красного, сероватый, металлический, фиолетово-желтоватый. К этим изменениям иногда присоединяются небольшие красные лихеноидные папулки и общая поверхностная атрофия кожи. Кожа становится гладкой, мелко-складчатой.

Атрофия яснее всего видна на лице и руках, где обнаруживает сходство с акродерматитом Пика-Герцгеймера (Pick-Herxheimer). Иногда находят отдельные атрофичные участки как при анетодермии.


«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов

Слизистые носа, рта, горла также могут быть поражены явлениями атрофического ринита и озены, стоматита, ларингита с афонией. Отмечаются также дефекты развития глаз и ушей, недоразвитие слезных желез, эндокринные расстройства, общее запоздание физического и психического развития. Ввиду того, что в большинстве случаев нервная система не поражается, считают, что аномалия развивается после второго месяца эмбрионального развития. Хрусталик…

Опухоли при этой болезни могут быть единичными или превышать несколько сотен, размерами от горошины до головы человека и крупнее, могут локализоваться на различных местах кожи, беспорядочно и иметь различный внешний облик. Наиболее типичны опухоли типа fibroma molluscum. Они появляются в виде синеватых пятен, из которых впоследствии образуется расположенная в коже опухоль. Она постепенно выходит над…

Утолщения периферических нервов На периферических нервных стволах (кубитальных, трахеальных, шейных) прощупываются утолщения — веретенообразные, в виде четок или круглые, как толстые жгуты. Нарушение психики выражается апатией, меланхолией, расстройством речи, нередко снижением интеллекта, инфантильностью.  Изменения со стороны костей — кифосколиоз, деформации костей неба и челюстей, кистозные образования в костях, неправильная конфигурация черепа, spina bifida и др….

Это невоидная болезнь, называемая также множественной аденомой или аденомой сальных желез Пренгля (или sclerosis tuberosa s. epiloia), является клиническим выражением обширного порока развития тканей с образованием опухолей экто- и мезодермальной структуры в различных органах и системах. Характеризуется следующими четырьмя группами симптомов: своеобразными невоидными образованиями на коже и слизистых; эпилептиформными припадками; отсталостью интеллекта; различными явлениями со…

На губах, деснах, языке и слизистых щек иногда наблюдаются множество фиброматозных образований. Они представляют собой опухоли в виде бородавок или папиллом, мелкие, гладкие, плотные, расположенные в самой слизистой оболочке и приподнимающие ее над уровнем окружающей ткани. Эти фиброматозные образования, цвета окружающей слизистой или желтовато-розовые, на красной кайме губ кажутся более бледными, гиперкератотическими бородавчатыми. Межзубные сосочки…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее