Врожденный дискератоз (Конституциональные и семейные гемопатии)

Главная / Кожные болезни в детском возрасте / Врожденные и наследственные дерматозы / Врожденный дискератоз (Конституциональные и семейные гемопатии)

Известны следующие конституциональные и семейные гемопатии:

  • нарушение гемопоэза (анемия типа Cooley, типа Herrick);
  • нарушение гемолиза в смысле гипергемолиза (семейная гемолитическая анемия);
  • гемопатия с избирательной аплазией гранулоцитов (семейная нейтропения Gansslen);
  • избирательная аплазия мегакарциоцитов (семейная врожденная тромбоцитопеническая пурпура с мекакариоцитопенией);
  • избирательная аплазия клеток красного ряда (анемии типа Blackfan Diamond);
  • нарушение коагуляции (хронические конституциональные пурпуры).

Все эти гемопатии или строго относятся к системе крови, или же комбинируются с дефектами развития, не поражающими кожу (оксицефалия, монголизм, инфантилизм, адипозогенитальный синдром) или же комбинируются с язвами на голенях, но никогда не сочетаются с пигментациями.

«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов

Турен обозначает этим наименованием наследственное состояние у взрослых, выражающееся контрактурой Дюпюитрена, induratio penis plas tica, фибромами, келоидами и др. Кроме этого, у детей наблюдают (собственное наблюдение у ребенка одного года) появление симметрично расположенных на ладонях и подошвах фиброзных тяжей, подобных контрактуре Дюпюитрена, с явлениями общей дистрофии зубов. Эктодермальная наследственная полидисплазия (Polydysplasia ectodermalis hereditaria)Эта сравнительно редкая…

Волосы жидкие, короткие, тонкие, ломкие; наблюдаются очаги алопеции различных размеров. Брови также более редко оволосены. Оволосение наступает поздно, а гипотрихоз одинаково поражает как пушковые волосы, так и вторичное оволосение. После периода полового созревания оволосение подбородка нормальное, но в подкрыльцовых впадинах и в области половых органов остается скудным.Анодонтия (anodontia) Может быть полной или казаться таковой. Радиографически…

Общий вид пораженных детей напоминает fades при врожденном сифилисе — широкие и высокие десны, проминирующие супраорбитальные и фронтальные бугры, седловидный нос, прогнатизм, толстые губы с радиальными бороздками, исходящими от углов рта, торчащие, «как у сатира», уши. Вся кожа гладкая, тонкая, блестящая, необыкновенно мягкая (glossy skin). Наблюдаются нарушения пигментации кожи. Описывается появление различных видов сыпи. Ногтевые…

Слизистые носа, рта, горла также могут быть поражены явлениями атрофического ринита и озены, стоматита, ларингита с афонией. Отмечаются также дефекты развития глаз и ушей, недоразвитие слезных желез, эндокринные расстройства, общее запоздание физического и психического развития. Ввиду того, что в большинстве случаев нервная система не поражается, считают, что аномалия развивается после второго месяца эмбрионального развития. Хрусталик…

Опухоли при этой болезни могут быть единичными или превышать несколько сотен, размерами от горошины до головы человека и крупнее, могут локализоваться на различных местах кожи, беспорядочно и иметь различный внешний облик. Наиболее типичны опухоли типа fibroma molluscum. Они появляются в виде синеватых пятен, из которых впоследствии образуется расположенная в коже опухоль. Она постепенно выходит над…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее