Наследственный полифиброматоз (Polyfibromatosis hereditaria)

Главная / Кожные болезни в детском возрасте / Врожденные и наследственные дерматозы / Наследственный полифиброматоз (Polyfibromatosis hereditaria)

Турен обозначает этим наименованием наследственное состояние у взрослых, выражающееся контрактурой Дюпюитрена, Polydysplasia ectodermalis hereditariainduratio penis plas tica, фибромами, келоидами и др. Кроме этого, у детей наблюдают (собственное наблюдение у ребенка одного года) появление симметрично расположенных на ладонях и подошвах фиброзных тяжей, подобных контрактуре Дюпюитрена, с явлениями общей дистрофии зубов.

Эктодермальная наследственная полидисплазия (Polydysplasia ectodermalis hereditaria)

Эта сравнительно редкая невоидная болезнь, называемая также syndroma Siemens — anhidrosis, hypotrichosis, anodontia — наблюдается в грудном и раннем детском возрасте, длится в течение всей жизни, изменяя некоторые симптомы после периода полового созревания.

Характеризуется отсутствием потовых желез и способностью потоотделения, уменьшением количества и размеров сальных желез, сухой истонченной кожей, редкими и атрофическими волосами и полным или частичным отсутствием зубов.

Ангидроз (anhidrosis)

Отсутствие секреций пота является основным признаком. Обусловливается полным отсутствием (при гистологическом исследовании) потовых желез или наличием рудиментарных остатков нефункционирующих потовых желез.

Это состояние приводит к легкому развитию гипертермии при любом перегревании, физическом напряжении, приеме горячей пищи, причем температура может повыситься до 42°С и более. Однако апокринные потовые железы могут развиться и функционировать нормально.

«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов

Плюриорифициальные измененияКроме лейкоплакии полости рта наблюдаются лейкоплакические изменения в области заднепроходного отверстия, мочеиспускательного канала, половых органов с явлениями стеноза, атрезии, представляющие опасность ракового перерождения. Особым и специфическим начальным симптомом является закупорка носослезных каналов в результате гиперкератотического лейкоплакического изменения конъюнктивы. В результате закупорки возникает обильное и очень мешающее больному слезотечение. Отмечаются также развитие пузырей на полуслизистых…

Диагноз и дифференциальный диагноз Описанная симптоматология врожденного дискератоза обособляет его как отдельную нозологическую единицу, которую легко распознавать при наличии всех симптомов. При неполной выраженности преобладание отдельных симптомов может приблизить это заболевание к другим синдромам группы поликератоза, которые перечислены выше. При этих синдромах лейкоплакия наблюдается нередко, но изменения со стороны ногтей чаще бывают типа пахионихии или,…

Известны следующие конституциональные и семейные гемопатии: нарушение гемопоэза (анемия типа Cooley, типа Herrick); нарушение гемолиза в смысле гипергемолиза (семейная гемолитическая анемия); гемопатия с избирательной аплазией гранулоцитов (семейная нейтропения Gansslen); избирательная аплазия мегакарциоцитов (семейная врожденная тромбоцитопеническая пурпура с мекакариоцитопенией); избирательная аплазия клеток красного ряда (анемии типа Blackfan Diamond); нарушение коагуляции (хронические конституциональные пурпуры). Все эти гемопатии…

Эта детская, семейная, подобная пернициозу анемия или детский аплазический миелоз, очень близка к врожденному дискератозу, сочетающемуся с миелопатией. Она поражает главным образом мальчиков и передается по наследству рецессивно. Появляется в возрасте около 7 лет и выражается предельной нейтропенией и тромбоцитопенией, достигающей до 40 000 — 10 000 тромбоцитов в 1 мм3. Клинически выражается purpura haemorrhagica…

Волосы жидкие, короткие, тонкие, ломкие; наблюдаются очаги алопеции различных размеров. Брови также более редко оволосены. Оволосение наступает поздно, а гипотрихоз одинаково поражает как пушковые волосы, так и вторичное оволосение. После периода полового созревания оволосение подбородка нормальное, но в подкрыльцовых впадинах и в области половых органов остается скудным.Анодонтия (anodontia) Может быть полной или казаться таковой. Радиографически…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее