Эмбриопатии, обусловленные аномальным строением хромосомного набора

Главная / Основы учения о новорожденном ребенке / Патология детей периода новорожденности / Эмбриопатии, обусловленные аномальным строением хромосомного набора

Мы перечислили целый ряд факторов внешней среды, действующих повреждающим образом на зародыши животных и человека в различные периоды внутриутробного развития.

Следует указать, что кроме указанных экзогенных факторов, эндогенные факторы, в частности, наследственность может иметь существенное значение в возникновении нарушений нормального развития внутриутробного плода.

В отечественной литературе вопрос о хромосомных эмбриопатиях человека исчерпывающе разработан в работах

В. П. Эфроимсона, опубликованных за последние 4 года, также в работах С. Н. Давиденкова и А. М. Давиденковой.

В зарубежной литературе по данному вопросу за последние годы опубликовано немало работ — [Тюрпин и Лежен (R. Turpin and I. Lejeime), Смит, Патоу, Термен (D. W. Smith, К. Patou, S. Thermari), Хернден и Джекобе, (D. G. Harnden and P. A. Jacobs)], Ленц (W. Lenz) и другие.

По данным В. П. Эфроимсона (1962), исследования 1959—1961 годов показали существование обширной, очень важной группы эмбриопатий, обусловленных аномальным строением хромосомного набора зиготы. Развитие этих аномалий выявляется в гаметогенезе или на самых ранних стадиях деления оплодотворенного яйца.

В начале XX века установлены регулярность расхождения хромосом к противоположным полюсам делящейся половой клетки при редукционном делении. Оказалось, что одна пара хромосом — половых не вполне подчиняется правилу парности.

В соматических клетках самок имеются две одинаковые половые хромосомы — X — хромосомы, в соматических клетках самцов имеются только одна X — хромосома и одна небольшая хромосома, так называемая γ — хромосома.

Барр и Бертрам (М. L. Barr, Е. У. Bertram, 1949) установили у женских организмов в ядрах многих клеток тканей наличие маленького тельца — так называемого полового хроматина; в клетках у самцов полового хроматина нет.

Хромосомный комплекс нормального мужчины содержит 46 хромосом, в том числе γx хромосома, этот же комплекс у женщины содержит тоже 46 хромосом, в том числе xx — хромосома. У больных с синдромом Клайнфельтера (при этом синдроме наблюдается высокий рост, вялость, инертность, умственное отставание, длинные конечности, склерозирующая дегенерация семенных канальцев) обнаружены 47 хромосом вместо 46, встречающихся в норме.

Вместо характерных для мужчины одной x — хромосомы и одной γ — хромосомы и характерных для женщин двух x — хромосом, при указанном синдроме обнаруживаются две x — хромосомы и одна γ — хромосома.

При синдроме Шерешевского — Тернера у женщин (при данном синдроме наблюдается малый рост, медленное половое развитие, бесплодие, дисгенезия гонад, первичная аменорея) половой хроматин отсутствует, вместо 46 хромосом в норме у таких женщин обнаружены 45 хромосом и хромосомный комплекс ХО. В другой конституциональной аномалии обнаруживаются три X — хромосомы — всего 47 хромосом.

В 1959 году обнаружена эта конституциональная аномалия, получившая название трисомия X. У женщин с синдромом трисомии X во многих клетках не одно хроматиновое тельце, а два (В. П. Эфроимсон).

«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган

У новорожденных детей с внутричерепными травмами можно отметить ряд очаговых и общемозговых симптомов: отсутствие глотательного и сосательного рефлексов, гиперкинезы (судороги, автоматические движения, зевота, тремор), отсутствие сна, частые вскрикивания, резкое беспокойство, гипотония, сменяющаяся гипертонией, припадки асфиксии, цианоз общий и вокруг рта, гипер-и гипорефлексия, нистагм, симптом Грефе. Мы отмечали отсутствие сна при открытых глазах, устремленных в пространство;…

Иногда у новорожденных в результате родовых травм наблюдаются легкие случаи поражения центральной нервной системы, при которых вопрос о характере поражения остается открытым. В некоторой части таких случаев можно думать о микротравмах, которые впоследствии могут быть выявлены в виде определенных изменений со стороны нервной системы у детей. Наряду с этим встречаются новорожденные с функциональными расстройствами центральной…

Клинико-морфологические данные показывают, что тяжелые мозговые повреждения у новорожденных, так называемые внутричерепные травмы, в большинстве случаев сочетаются с ателектазами легких и пневмонией. В основе ателектаза легких и расстройства легочного кровообращения лежат тяжелые нарушения функций центральной нервной системы новорожденного, связанные с повреждением ее во время родового акта или с внутриутробным кислородным голоданием плода. Ателектаз и застойные…

У детей с внутричерепной травмой пульс в первые сутки жизни замедлен (90—100 ударов в минуту), на 2—3-й день иногда отмечается учащение его, а к концу первой недели при удовлетворительном состоянии пульс доходит до 120—125 ударов в минуту; среднее давление на 15—20 мм ниже артериального (А. Ф. Зеленский). По данным О. Р. Костенко, у новорожденных, родившихся…

При появлении первых симптомов внутриутробной асфиксии А. П. Николаев рекомендует применять: Вдыхание кислорода роженицей по 3—5 минут через каждые 5 минут до выравнивания сердцебиения плода. Применение кислорода улучшает газообмен у матери и повышает снабжение кислородом крови плода. Одновременное внутривенное введение роженице 50 мл 40—50% раствора глюкозы. Глюкоза стимулирует процесс окисления в мозговой ткани и в…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее