Эмбриопатии, обусловленные аномальным строением хромосомного набора

Главная / Основы учения о новорожденном ребенке / Патология детей периода новорожденности / Эмбриопатии, обусловленные аномальным строением хромосомного набора

Мы перечислили целый ряд факторов внешней среды, действующих повреждающим образом на зародыши животных и человека в различные периоды внутриутробного развития.

Следует указать, что кроме указанных экзогенных факторов, эндогенные факторы, в частности, наследственность может иметь существенное значение в возникновении нарушений нормального развития внутриутробного плода.

В отечественной литературе вопрос о хромосомных эмбриопатиях человека исчерпывающе разработан в работах

В. П. Эфроимсона, опубликованных за последние 4 года, также в работах С. Н. Давиденкова и А. М. Давиденковой.

В зарубежной литературе по данному вопросу за последние годы опубликовано немало работ — [Тюрпин и Лежен (R. Turpin and I. Lejeime), Смит, Патоу, Термен (D. W. Smith, К. Patou, S. Thermari), Хернден и Джекобе, (D. G. Harnden and P. A. Jacobs)], Ленц (W. Lenz) и другие.

По данным В. П. Эфроимсона (1962), исследования 1959—1961 годов показали существование обширной, очень важной группы эмбриопатий, обусловленных аномальным строением хромосомного набора зиготы. Развитие этих аномалий выявляется в гаметогенезе или на самых ранних стадиях деления оплодотворенного яйца.

В начале XX века установлены регулярность расхождения хромосом к противоположным полюсам делящейся половой клетки при редукционном делении. Оказалось, что одна пара хромосом — половых не вполне подчиняется правилу парности.

В соматических клетках самок имеются две одинаковые половые хромосомы — X — хромосомы, в соматических клетках самцов имеются только одна X — хромосома и одна небольшая хромосома, так называемая γ — хромосома.

Барр и Бертрам (М. L. Barr, Е. У. Bertram, 1949) установили у женских организмов в ядрах многих клеток тканей наличие маленького тельца — так называемого полового хроматина; в клетках у самцов полового хроматина нет.

Хромосомный комплекс нормального мужчины содержит 46 хромосом, в том числе γx хромосома, этот же комплекс у женщины содержит тоже 46 хромосом, в том числе xx — хромосома. У больных с синдромом Клайнфельтера (при этом синдроме наблюдается высокий рост, вялость, инертность, умственное отставание, длинные конечности, склерозирующая дегенерация семенных канальцев) обнаружены 47 хромосом вместо 46, встречающихся в норме.

Вместо характерных для мужчины одной x — хромосомы и одной γ — хромосомы и характерных для женщин двух x — хромосом, при указанном синдроме обнаруживаются две x — хромосомы и одна γ — хромосома.

При синдроме Шерешевского — Тернера у женщин (при данном синдроме наблюдается малый рост, медленное половое развитие, бесплодие, дисгенезия гонад, первичная аменорея) половой хроматин отсутствует, вместо 46 хромосом в норме у таких женщин обнаружены 45 хромосом и хромосомный комплекс ХО. В другой конституциональной аномалии обнаруживаются три X — хромосомы — всего 47 хромосом.

В 1959 году обнаружена эта конституциональная аномалия, получившая название трисомия X. У женщин с синдромом трисомии X во многих клетках не одно хроматиновое тельце, а два (В. П. Эфроимсон).

«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган

Клинико-морфологические данные показывают, что тяжелые мозговые повреждения у новорожденных, так называемые внутричерепные травмы, в большинстве случаев сочетаются с ателектазами легких и пневмонией. В основе ателектаза легких и расстройства легочного кровообращения лежат тяжелые нарушения функций центральной нервной системы новорожденного, связанные с повреждением ее во время родового акта или с внутриутробным кислородным голоданием плода. Ателектаз и застойные…

У детей с внутричерепной травмой пульс в первые сутки жизни замедлен (90—100 ударов в минуту), на 2—3-й день иногда отмечается учащение его, а к концу первой недели при удовлетворительном состоянии пульс доходит до 120—125 ударов в минуту; среднее давление на 15—20 мм ниже артериального (А. Ф. Зеленский). По данным О. Р. Костенко, у новорожденных, родившихся…

При появлении первых симптомов внутриутробной асфиксии А. П. Николаев рекомендует применять: Вдыхание кислорода роженицей по 3—5 минут через каждые 5 минут до выравнивания сердцебиения плода. Применение кислорода улучшает газообмен у матери и повышает снабжение кислородом крови плода. Одновременное внутривенное введение роженице 50 мл 40—50% раствора глюкозы. Глюкоза стимулирует процесс окисления в мозговой ткани и в…

При первых признаках нарушения мозгового кровообращения назначается кислородная терапия, а также тщательный, по возможности индивидуальный, уход. Кислородная терапия должна применяться длительное время, вплоть до полного исчезновения всех симптомов, указывающих на нарушение функций центральной нервной системы. Для этой цели применяется специальный кислородный прибор, обеспечивающий подачу увлажненного кислорода1. Детям с признаками нарушения мозгового кровообращения должен быть предоставлен…

Аноксические кровоизлияния, видимые невооруженным глазом, возникают путем диапедеза, в результате повышенной проходимости сосудистой стенки при асфиксии (Методическое письмо Минздрава СССР, 1962). Чаще всего они наблюдаются в висцеральной плевре, эпикарде, а также в капсуле вилочковой железы, в слизистой пищевода, желудка, кишечника. При возникновении кровоизлияния в слизистые пищевода или желудка могут быстро образоваться эрозии или язвы, вызывающие…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее