Врожденные энзимопатии, связанные с нарушением обмена углеводов

Гликогенная болезнь

Аномалии углеводного обмена объединяются общим термином «гликогенная болезнь»; основной признак — избыточное отложение гликогена в различных органах, вследствие отсутствия ферментов, обеспечивающих расщепление гликогена, источником образования которого служит глюкоза. Для синтеза гликогена и мобилизации глюкозы из депо нужны такие ферменты, как амило — 1,6 — трансглюкозидаза, глюкозо — 6 — фосфатоза, фосфорилаза, а — 1 — клюкозидаза; при отсутствии последнего фермента происходит внутриклеточное накопление гликогена в миокарде, печени, мышцах.

До 1952 г. были известны 2 формы гликогенной болезни — болезнь Гирке (Gierke) и гликогеническая кардиомегалия (Помпе — Ротре). Позднее были открыты еще 4 формы гликогенной болезни. По Кори6,7 установлены следующие 6 форм:

I форма — гепатонефромегальный глиюогенез или болезнь Гирке (Gierke). При этом заболевании отсутствует фермент глюкоза — 6 — фосфатаза в печени и почках.

II форма — генерализованный гликогенез или гликогеническая кардиомегалия. Поражаются нервная система, миокард, мышцы. В патогенезе данного заболевания играет роль отсутствие фермента а—1,4 — глюкозидазы. Этот фермент расщепляет 1—4 связи глюкозы в молекуле гликогена.

III форма — Limit dextrinosis по Cori или пограничный декстриноз. При этой форме отсутствует фермент амило — 1,6 — глюкозидаза. Эта форма по клинической картине напоминает первую. Гепатомегалия развивается в первые месяцы жизни ребенка.

IV форма—диффузный гликогенез с циррозом печени; отмечается недостаточность амило — 1,6—1,6 трансглюкозидазы. Некоторые называют эту форму — амилопектинозом, в связи с тем, что структура гликогена напоминает пектины растительного расхождения.

V форма — гликогенез печени в результате недостаточности печеночной фосфорилазы. В тканях мышц количество фосфорилазы остается нормальным.

VI форма — гликогенез мышц. Структура гликогена остается нормальной, в мышцах скелета отсутствует фосфорилаза.

У новорожденных детей преимущественно встречается I и II формы гликемической болезни.

В литературе встречаются описания гликогенеза у новорожденных детей (Россье, Кальдера, Саррю, Гольмара — A. Rossier, R. Coldera, S. Sarrut, L. Hollemara, 1960)8. До 1960 г. описано 13 таких случаев.

По данным указанных авторов, у новорожденных наблюдается гепатомегалия. Дети находились в тяжелом состоянии, отмечались судороги, цианоз, гипотермия; у некоторых наблюдались геморрагии в кожу. В крови — низкое содержание глюкозы; сахар крови был в нормальных границах [разница между величинами глюкозы и редуцирующих веществ объясняется количеством органических кислот в крови (молочной и пировиноградной)]1,2.

1Л. Рачев, И. Тодоров, С. Статева. Обмен веществ в детском возрасте. София. 1962.
2James H. Hutcdison. Practical pedsatric problems London, 1934 p. 94.
6Cori G.T. Harvey Lecture 1952—1953. 58, 145.
7Cori G. T. and Cor G. J. L. Biol. Ghem. 1952. 199, 661.
8Rossier A., Coldera F., Sarrut S., Hollemara I. Les glyconeses ne- onatales Arch. fr. Ped. 17, 866, 1960.


«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган

Врожденная гипофосфатаза — заболевание наследственное, встречается у нескольких детей одной семьи. По мнению Д. Фразера20, патологический процесс развивается в костной ткани. Прогноз в зависимости от срока появления клинического синдрома: в периоде новорожденности и до 6 месячного возраста—прогноз плохой; если проявления болезни начинаются после 6 мес.— дети могут оставаться в живых. Лечение витаминами С и В1…

Отдых для детей в самом живописном курорте Кавказских Минеральных Вод с высококачественным обслуживанием, Вам предлагает здравница «Кругозор», сан-кур лечение для детей совмещает в себе квалифицированные медицинские услуги и незабываемый отдых в красивейших природных ландшафтах Кавказа. Комфортные условия проживания, хорошее питание и правильно организованный досуг превратят лечение в отдых для Вашего ребенка. Идиопатическая метгемоглобинемия представляет собою…

Остеохондроз поясничного отдела представляет собой дистрофические изменения межпозвоночных дисков, является самым распространенным видом остеохондроза, доставляет сильные боли отдающие в другие части тела, так же является фактором обуславливающим нарушения работы других органов и систем. Профессиональное лечение направленное на регенерацию тканей межпозвоночных дисков и основанное на ЛФК, мануальной терапии и правильном использовании медикаментозной терапии поможет Вам навсегда…

И. А. Кассирский и Г. А. Алексеев16 относят болезнь Гоше в группу пролиферативно-обменных системных ретикулогистоцитозов, представляя данное заболевание, как керазиновый ретикулогистоцитоз. По существу данное заболевание является цереброзидо-клеточным липоидозом вследствие накопления в клетках ретикулогистиоцитарной ткани селезенки, печени, костного мозга и лимфатических узлов особого цереброзидного вещества — керазина. Керазиновые клетки встречаются в большом количестве в срезах и…

Ариас (Arias J. М., 1959) представил следующую схему обмена билирубина в печени: Свободный билирубин, дающий непрямую реакцию ванден-Берга, циркулирует в крови с альбумином и α-глобулином, не содержится в моче, нерастворим в воде. В печени он освобождается от белка, (соединяется с глюкороновой кислотой под влиянием ферментов глюкоронидтрансферазы, сульфат-трансферазы и других пока неизвестных веществ превращается в билирубинглюкоронид…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее