Врожденная недостаточность глюкоронидтрансферазы в печеночных клетках (синдром Криглера-Найяра)

Главная / Основы учения о новорожденном ребенке / Патология детей периода новорожденности / Внеутробные заболевания новорожденных / Врожденная недостаточность глюкоронидтрансферазы в печеночных клетках (синдром Криглера-Найяра)

Ариас (Arias J. М., 1959) представил следующую схему обмена билирубина в печени:

Схема

Свободный билирубин, дающий непрямую реакцию ванден-Берга, циркулирует в крови с альбумином и α-глобулином, не содержится в моче, нерастворим в воде. В печени он освобождается от белка, (соединяется с глюкороновой кислотой под влиянием ферментов глюкоронидтрансферазы, сульфат-трансферазы и других пока неизвестных веществ превращается в билирубинглюкоронид — связанный билирубин — прямой билирубин, который выводится в желчные пути, растворим в воде, содержится в моче.15 Если имеет место врожденная недостаточность глюкоронид трансферазы в печеночных клетках, то появляется синдром Криглера-Найяра: отмечается повышенный уровень непрямого билирубина.

В периоде новорожденности появляется так называемая «ядерная желтуха» — своеобразная энцефалопатия4. Непрямой билирубин оседает в липидах мозговых клеток, дети погибают в периоде новорожденности или позже при тяжелом поражении центральной нервной системы. Желчь не содержит прямого (связанного) билирубина. У родителей больных обнаруживается сниженная способность к образованию глюкуронидов; желтуха у родителей этих больных не наблюдается.4

Врожденные болезни обмена жиров

В периоде новорожденности из данной группы врожденных болезней встречаются: болезнь Гоше и амавротическая семейная идиотия.1

Синдром болезни Гоше выявляется постепенно, однако, и в периоде новорожденности уже можно отметить ведущий симптом заболевания — выраженную спленомегалию. Увеличение печени развивается позднее и печень не достигает тех громадных размеров, которых достигает впоследствии селезенка. Лимфатические узлы обычно не увеличены.

Изменения в костях наступают позднее (к 3 годам и позже, не у всех больных); поражаются чаще всего нижняя челюсть, фаланги пальцев верхних и нижних конечностей, реже — трубчатые кости, лопатка, таз и позвоночник. Рентгенологически в указанных костях устанавливается остеопороз и атрофия кортикального слоя. В более позднем возрасте на отрытых поверхностях кожных покровов наблюдаются пятна коричнево-желтого цвета, приобретающие современем бронзовый оттенок. Изменение цвета кожи и слизистых обусловливается отложением меланина, гемосидерана. На конъюнктивах глаз наблюдаются утолщения желтого цвета, клиновидной формы, состоящие из клеток Гоше и неизвестных (пигментов (А. Рачев, Й. Тодоров, С. Статева, София, 1962; 1 И. А. Кассирский, Г. А. Алексеев, 1962). 16

1Л. Рачев, И. Тодоров, С. Статева. Обмен веществ в детском возрасте. София. 1962.
4В. А. Таболин, Ю. Е. Вельтищев. Врожденные болезни обмена веществ. Руководство по детским болезням, т. X. стр. 101, М. Медицина, 1965.
15Arias I. М. Recent progress in the underetandihg of bilirubin metabolism and Jaundice. N. J. State J med, 54, 20, 3758, 1959.
16И. А. Кассирский, Г. А. Алексеев. Клиническая гематология. М. Медгиз, 1962.


«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган

Остеохондроз поясничного отдела представляет собой дистрофические изменения межпозвоночных дисков, является самым распространенным видом остеохондроза, доставляет сильные боли отдающие в другие части тела, так же является фактором обуславливающим нарушения работы других органов и систем. Профессиональное лечение направленное на регенерацию тканей межпозвоночных дисков и основанное на ЛФК, мануальной терапии и правильном использовании медикаментозной терапии поможет Вам навсегда…

Врожденная гипофосфатаза — заболевание наследственное, встречается у нескольких детей одной семьи. По мнению Д. Фразера20, патологический процесс развивается в костной ткани. Прогноз в зависимости от срока появления клинического синдрома: в периоде новорожденности и до 6 месячного возраста—прогноз плохой; если проявления болезни начинаются после 6 мес.— дети могут оставаться в живых. Лечение витаминами С и В1…

Отдых для детей в самом живописном курорте Кавказских Минеральных Вод с высококачественным обслуживанием, Вам предлагает здравница «Кругозор», сан-кур лечение для детей совмещает в себе квалифицированные медицинские услуги и незабываемый отдых в красивейших природных ландшафтах Кавказа. Комфортные условия проживания, хорошее питание и правильно организованный досуг превратят лечение в отдых для Вашего ребенка. Идиопатическая метгемоглобинемия представляет собою…

И. А. Кассирский и Г. А. Алексеев16 относят болезнь Гоше в группу пролиферативно-обменных системных ретикулогистоцитозов, представляя данное заболевание, как керазиновый ретикулогистоцитоз. По существу данное заболевание является цереброзидо-клеточным липоидозом вследствие накопления в клетках ретикулогистиоцитарной ткани селезенки, печени, костного мозга и лимфатических узлов особого цереброзидного вещества — керазина. Керазиновые клетки встречаются в большом количестве в срезах и…

Лечение межпозвоночной грыжи в Мытищах позволит Вам быстро восстановить нормальное функционирование межпозвоночных дисков и суставов позвоночников. Основой нашего метода является здоровый образ жизни с физической нагрузкой и гимнастикой проводимой под наблюдением опытных специалистов. Наша терапия направлена на устранение причины межпозвоночной грыжи. Заболевание врожденное, передаваемое по наследству, иногда наблюдается у нескольких детей одной семьи. Непереносимость лактазы…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее