Диагноз уточняют с помощью гистологического исследования. При болезни Гоше путем пункции грудины или патологических очагов выявляют так называемые клетки Гоше — крупные клетки с мелкими ядрами. «Ткань Гоше» богата кровоизлияниями, некрозами. Особенно сложна дифференциальная диагностика с лейкозом. У детей наблюдается миелоидный лейкоз, в костях он протекает как алейкемический. А эта форма наиболее трудна для диагностики, так как число лейкоцитов может не меняться или уменьшение их незначительное.
В лейкоцитарной формуле наблюдаются незрелые формы белой крови, миелобласты, гемоцитобласты, а также эозинофилы и базофилы (отсутствующие при реактивном ретикулезе). При резком сдвиге формулы влево до палочкоядерных и юных форм, до промиелоцитов диагностика лейкоза облегчена.
Решающее значение имеет исследование пунктата костного мозга: при лейкозе наблюдается гиперплазия миелоидной ткани, резко уменьшено число эритробластов и нормобластов и велико число гемоцитобластов, вплоть до полного замещения, имеются нарушение дифференцировки молодых миелоидных форм в зрелые гранулоциты, редукция красного ростка, в то время как при реактивном ретикулезе изменения в костном мозге носят гипопластический характер с очаговой пролиферацией ретикулярных клеток.
В сложных случаях интерпретацию данных пунктата должны совместно давать патологоанатом и гематолог с участием рентгенолога и ортопеда, знакомых с костной патологией. Последнее необходимо потому, что клиника лейкоза так же, как бластоматозного ретикулеза, может начаться с болей в костях и суставах.
Рентгенологическое исследование на ранних стадиях лейкоза выявляет остеопороз с участками пятнистого остеосклероза. Позднее могут появиться также деструктивные изменения в костях с периостальной реакцией.
В отличие от бластоматозного ретикулеза при лейкозах у детей наблюдается специфическое поражение позвоночника — бревиспондилия — диффузный остеопороз тел позвонков, их уплощение с одновременным значительным увеличением высоты межпозвонковых дисков (С. А. Рейнберг). Только сопоставление клинических, гематологических, рентгенологических данных и морфологической картины пунктата может помочь в установлении правильного диагноза костного заболевания.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков