Эльвира В., 11 лет, родилась в срок при нормальных родах. С 9-месячного возраста ежегодно нерегулярно наблюдались менструации. В возрасте 7 лет появились боли в правом тазобедренном суставе и хромота. В 1951 г. находилась на лечении в Рижской городской больнице, где ей по поводу диагностированной там фиброзной остеодистрофии правого бедра проведено два курса рентгенотерапии (2250 и 1800 Р). Больная стала пользоваться костылями.
11/ХII 1954 г. имел место патологический перелом в правом бедре, в связи с чем в той же больнице произведена пересадка костного аутотрансплантата. Перелом сросся, в больнице проведено еще два курса рентгенотерапии (1300 и 7200 Р).
25/Х 1955 г. поступила под наше наблюдение в детскую больницу имени Н. Ф. Филатова. Ходила, прихрамывая на левую ногу.
Абсолютное укорочение правой ноги за счет бедра 1 см. Движения в тазобедренных суставах свободные, сгибание в правом коленном суставе ограничено до 60°. Обращено внимание на имеющиеся с рождения кофейного цвета пигментные пятна с левой стороны шеи и груди, различных размеров, сливающиеся в виде ландкарты.
На рентгенограммах в правой большеберцовой, правой бедренной и костях правой половины таза множественные очаги просветления, следы сросшегося перелома правого бедра с выраженной костной мозолью. В других костях скелета изменений не обнаружено.
5/XI 1955 г. девочка оступилась и возник закрытый косой перелом правого бедра. Наложено скелетное вытяжение. Фосфор и кальций крови без отклонений от нормы. Имело место увеличение в моче содержания фосфора до 65 мг/сут и кальция до 450 мг/сут.
3/II 1956 г. произведена операция — ревизия области паращитовидных желез, не обнаружившая опухолевидных разрастаний и исключившая подозрение на паратиреоидиую остеодистрофию Реклингаузена.
18/11 1956 г. в удовлетворительном состоянии выписана с диагнозом: фиброзная дисплазия, диффузная, полиоссальная форма, синдром Олбрайта.
Наблюдалась в течение 6 лет: очень выросла (рост 183 см), правая нога укорочена на 5 см, имеет форму пастушьей палки. На правую ногу девушка не наступала из-за деформации, укорочения и болей при нагрузке. Значительно изменился и стал сплющенным череп.
Деформация черепа при фиброзной остеодисплазии
Удлинение и сплющивание черепа, утолщение лобных костей в
результате разрастания диспластической ткани.
Больная жаловалась на частое исчезновение зрения на 20 — 40 секунд. Изменений в глазном дне не выявлено. Исчезновение зрения было связано с колебаниями внутричерепного давления из-за резкой деформации черепа, его удлинения в переднезаднем направлении и выпуклости лобной кости. Консультант профессор-эндокринолог отметил лишь диффузное увеличение щитовидной железы.
2/XI 1964 г. под эндотрахеальным наркозом больной произведена операция — сегментарная резекция верхней половины правого бедра. Белесая, бескровная фиброзная ткань удалена на участке 16 см и замещена гомотрансплантатами. В конце операции произошли внезапное падение артериального давления и остановка сердечных сокращений. Закрытый и открытый массаж сердца, струйное переливание крови в вену и артерию и медикаментозные средства не восстановили сердечной деятельности.
На аутопсии наряду с выявленными при жизни изменениями в костях обнаружено разрастание фиброзной диспластической ткани в лобных пазухах с заполнением ею передней черепной ямки, обеих верхнечелюстных костей, основания костей черепа, что изменило ее форму и приподняло крылья кости, деформировало турецкое седло.
Очаг патологической ткани обнаружен также в теле IV поясничного позвонка и в правой плечевой кости. Отмечена плюригландулярная недостаточность: гиперплазия вилочковой железы, аденома щитовидной железы, кистозные изменения в ткани обоих яичников, атрофия гипофиза.
Смерть наступила от коллапса на фоне недостаточной функции желез внутренней секреции и сердечной недостаточности в результате резкой гипертрофии левого желудочка сердца. Данное наблюдение показало, что при тотальном поражении скелета с разрастанием диспластической ткани в костях основания черепа возможно вторичное вовлечение в процесс желез внутренней секреции.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков