В процессе изучения заболевания у наших больных, а также на основании литературных данных наше внимание привлек тот факт, что у больных при достижении ими половой зрелости количество переломов или резко снижается, или они прекращаются совсем.
Изучение биохимических показателей у наших больных (кальций, калий, щелочная фосфатаза, оксипролин в моче и крови) не выявило заметных изменений.
Было проведено биохимическое исследование белково-углеводных компонентов сыворотки крови, а также гликопептидов и гликозаминогликанов мочи (М. В. Волков, Т. Я. Балаба, Р. В. Меркурьева, Н. Н. Нефедьева, 1972). Обнаружено значительное повышение уровня гексоз гликопротеидов, гексозаминов и нейраминовой кислоты в сыворотке крови больных, что сопровождалось изменением экскреции гликопептидов и гексуроновых кислот с мочой по сравнению с экскрецией их у здоровых детей.
Наряду с этим при несовершенном остеогенезе происходит нарушение молекулярного соотношения углеводов в гликопротеидах крови за счет более выраженного увеличения содержания нейраминовой кислоты и гексозов в полисахаридной части. Все эти изменения, по-видимому, можно объяснить метаболическими нарушениями в органическом матриксе соединительной ткани.
Установлено нарушение функционального состояния коры надпочечников у детей с несовершенным остеогенезом. Это проявлялось в изменении содержания 11-оксикортикостероидов и их биологически активной фракции в плазме крови. При стимуляции коры надпочечников путем введения АКТГ у большинства больных реакция была ослабленной или извращенной (М. В. Волков, Т. Я. Балаба, Р. И. Алексеева, Н. Н. Нефедьева, 1970).
У детей в период полового созревания, а также у детей, у которых деформации конечностей возникали без переломов, количество 11-оксикортикостероидов и биологически активного гидрокортизона приближается к норме, поэтому мы считаем, что одним из патогенетических моментов врожденной ломкости костей является нарушение функции коры надпочечников. Доза аиаболитических гормонов играет определенную роль в лечении больных с несовершенным костеобразованием.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков