Клинические проявления, отличающиеся у ребенка старшего возраста и у взрослого большой вариабельностью и разной степенью интенсивности, у новорожденного характеризуются интенсивной желтушностью, которая может напоминать фетальный эритробластоз со всеми своими последствиями. Селезенка бывает увеличенной.
Усиленное разрушение эритроцитов приводит к развитию анемии, гипербилирубинемии с преобладаннем непрямого билирубина, в моче обнаруживают уробилиноген. Регенерация костного мозга подтверждается ретикулоцитозом.
В мазках крови, помимо макроцитов из периода внутриутробной жизни, выявляются сфероциты. С возрастающим числом недель жизни ребенка количество сфероцитов увеличивается.
В повышенном количестве могут появляться и нормобласты. Отличить наследственный сфероцитоз от гемолитической болезни новорожденных, особенно при наличии несовместимости по системе АВО, когда в мазках крови тоже присутствуют сфероциты, очень трудно, ввиду того, что тест Кумбса в обоих случаях отрицателен.
Если сфероцитоз продолжает держаться при отрицательном тесте Кумбса, то становится возможным отличить оба состояния.
Заподозрив у новорожденного конгенитальный сфероцитоз, целесообразно дополнить исследование тестом осмотической резистентности эритроцитов или же определением осмотической резистентности после инкубации, который более чувствительно показывает пониженную осмотическую стойкость красных кровяных телец через 24 ч инкубации при температуре 37 °С. Полезным может оказаться и тест аутогемолиза.
Он заключается в инкубации дефибрилированной в стерильных условиях крови при температуре 37 °С на протяжении 24 — 48 ч и в определении степени спонтанного гемолиза. Нормальный минимальный лизис к концу 48 ч ниже 5 %.
Добавлением в кровь здорового лица глюкозы или АТФ уменьшается степень аутогемолиза лишь в незначительной мере. Кровь доношенных и недоношенных новорожденных по сравнению с контрольной группой взрослых к спонтанному аутогемолизу in vitro более резистентна.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек