Болезнь несовместима с жизнью, и дети рождаются мертвыми или умирают быстро, через несколько часов или дней после рождения. Вся кожа таких новорожденных поражена и представляет собой сплошной роговой панцирь, различной толщины в зависимости от случая, и на спаянной с основанием, с трещинами на местах складок и сгибов. Вид таких детей ужасающе уродливый. Кожа их напоминает кожу крокодила своим грязно-темно-желтым цветом, а трещины достигают вглубь до дермы. Вследствие общего сильного ороговения ушные раковины деформированы, веки выворочены, нос сплющен, рот открыт, около него имеется множество радиальных трещин, лицо как маска, без мимики. Конечности опухшие, почти неподвижные. Ребенок не может ни сосать, ни принимать пищу.
Буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия (erythrodermia congenita ichthyosiformis bullosa).И при этой форме наблюдаются как тяжелые смертные случаи, так и более легкие и среднетяжелые, совместимые с жизнью. Пораженные заболеванием дети нередко рождаются с пузырями и язвами на эритродермической коже, без видимого гиперкератоза. Он наступает позднее (на 3 — 4-ом году жизни), когда пузырчатая сыпь утихает.
Клиническая картина буллезной формы у новорожденных следующая: ребенок кажется нормальным, с нормальными волосами, бровями, ресницами, ногтями. Вся кожа выглядит красной, но она мягкая, лишь на отдельных местах видны уплотнения. Ладони и подошвы утолщены, беловатого цвета. Обычно выворота век не наблюдается. Губы мягкие. Слизистая рта нормальная.
Симптом Никольского получается очень легко. В связи с акушерскими манипуляциями еще при рождении кожа рук, ног и других мест может быть содранной. В тяжелых случаях даже при самом хорошем уходе эти изменения могут охватить почти всю кожу. Ребенок кажется обваренным. Через 1 — 3 дня, нередко при развитии сильно выраженной пурпуры, наступает смерть. В подобных случаях не образуется пузырей в полном смысле слова, а происходит отторжение эпидермиса.
Когда симптомы менее выражены (среднетяжелые и легкие формы), дети выживают. В таких случаях картина развивается постепенно и напоминает небуллезные формы врожденной ихтиозиформной эритродермии с дальнейшим развитием пузырей или без такового. Лицо может остаться непораженным, за исключением незначительной сероватой окраски кожи (гиперкератоз) в носогубных складках.
Волосы, брови, ресницы, ногти могут оставаться нормальными. Однако на коже туловища может наблюдаться гиперкератоз типа hystrix почти генерализованный, но более отчетливый в складках, с неприятным запахом. Ладонноподошвенный гиперкератоз обычно ясно выражен. Спорадически на измененной таким образом коже появляются пузыри.
«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов