Болезнь Пфаундлера — Гурлера — гаргойлизм. Такое название возникло потому, что внешний облик больных напоминает уродливые фигуры — гаргольи в средневековых храмах. Это особая форма остеохондродистрофии раннего детского возраста, она сочетается с резко выраженной умственной отсталостью.
Больные карликового роста, с непропорционально большой головой. Глаза широко расставлены, отмечается косоглазие, возможны катаракты. Слух понижен. Нос имеет седловидную крючковатую форму. Надбровные дуги сильно выпячены вперед, нависают над глазами. Верхняя челюсть мала, недоразвита, а нижняя широка, удлинена и выступает вперед (прогения). Кожа суха. Волосы коротки, жестки и колючи. Брови густые, пушистые.
Остеохондродистрофи.
Остеохондродистрофия: а — общий вид ребенка, б — изменения формы лица.
Шея особенно коротка и толста, искривление позвоночника кзади в виде прямого угла. Ядра окостенения появляются поздно. Нарушаются сроки прорезывания зубов. Лечение безуспешно и дети рано умирают.
При множественной метафизарной дисплазии (синдром Пайля) наблюдаются значительные изменения как мозгового, так и лицевого черепа. Это врожденная системная болезнь скелета имеет семейный характер. У больных большая голова, широко расставленные глаза, небольшой плоский седловидный нос с широкой (запавшей) спинкой, обязательно резко отстающие в развитии, плохие, крошащиеся зубы. Все придаточные полости носа заполнены не воздухом, а костными разрастаниями. Течение болезни довольно благоприятное.
«Стоматология детского возраста», А.А.Колесов