Дифференциальная диагностика дисхондроплазии представляет ряд трудностей, если не проводилось рентгенологическое исследование. При наличии некачественного рентгеновского снимка, отсутствии детального исследования всего скелета, а также при недостаточной осведомленности о болезни Олье последнюю ошибочно принимают за рахит, spina ventosa, остеомиелит, туберкулез, фиброзную дисплазию.
При spina ventosa вопрос точной диагностики легко разрешается по изменениям на рентгеновском снимке (наличие диафизарного периостита и деструкция кости с секвестрацией, не встречающиеся при дисхондроплазии).
В этом случае помощь могут оказать и клинические симптомы: локальная болезненность, воспалительные изменения кожи, гнойные свищи, которые наблюдаются у больных со spina ventosa. При множественном кистовидном туберкулезном остите (болезнь Юнглинга) с поражением костей кисти и стопы также сохраняются клинические симптомы воспаления и имеются узловатые образования в подкожной клетчатке.
Рентгенологическая картина при отсутствии периостита больше напоминает дисхондроплазию. Сложную задачу для дифференциальной диагностики могут представлять некоторые случаи фиброзной дисплазии и дисхондроплазии.
При первом заболевании клинический характер деформаций своеобразный: при отсутствии симптомов прогрессирующего укорочения па бедре характерно искривление в верхней трети по типу пастушьей палки, а на голени — саблевидная деформация выпуклостью вперед.
Пораженные сегменты болезненны. На пальцах кисти и стопы не бывает выраженных деформаций, зато нередко поражаются кости лицевой части черепа. Иногда имеются пигментные пятна на коже и преждевременно возникают вторичные половые признаки. Как правило, резко выражена атрофия мышц пораженной конечности.
При дисхондроплазии варусные и вальгусные деформации сопровождаются укорочением, безболезненны. Стопы и кисти характеризуются хондроподобными утолщениями. Череп никогда не поражается, атрофия мышц незначительная.
Диагноз решает рентгенограмма, на которой хрящевые с точечными вкраплениями, четко очерченные очаги дисхондроплазии в метафизарных отделах кости легко отличить от матового однородного рисунка с расплывчатыми границами фиброзных очагов в метафизарной и диафизарной областях при фиброзной дисплазии. Особые трудности для диагностики представляют случаи смешанной фиброзно-хрящевой дисплазии.
В наших наблюдениях имели место и противоположные ошибки, когда дети обращались с диагнозом болезни Олье, а при детальном обследовании был диагностирован костный туберкулез (юкстаэпифизарная форма). При отсутствии полного рентгенологического исследования может быть ошибочно поставлен диагноз множественной хондромы, экзостоза, эозинофильной гранулемы, хондродистрофии, но эти ошибки объясняются только отсутствием специальных знаний в области костной патологии.
Трудности в дифференциальной диагностике дисхондроплазии могут представлять другие редкие формы хрящевых дисплазии: эпифизарная точечная хондродисплазия, эпифизарная множественная хондродисплазия и суставная деформирующая хондродисплазия при поражении отдельных эпифизов.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков