Гипофосфатазия — также врожденный порок развития. Впервые гипофосфатазия описана в 1946 г. Rathbun, наблюдавшим грудного ребенка с врожденной аномалией обмена веществ.
Больной имел очень мягкие кости черепа, изменения конечностей, напоминающие рахит, и пониженную активность щелочной фосфатазы. До 1957 г. в литературе описано 35 типичных случаев.
Различают три типа заболевания: с рождения, на 2-м году жизни и в более позднем, 10 — 13-летнем возрасте, когда до того никаких костных изменений не обнаруживалось. У больных наблюдаются общий остеопороз костей, расширение зон роста, искривление нижних конечностей.
Если в норме активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови составляет у грудного ребенка 10 — 20 ед., у ребенка старше 1 года — 5 — 10 ед., у взрослого — 2 — 4 ед., то при гипофосфатазии она значительно уменьшена (до 1 ед.). В тканях также снижен уровень фермента.
У ряда больных наблюдается гиперкальциемия, определяемая при повторных анализах, содержание фосфора всегда нормально. Нарушен мукополисахаридный обмен. В основе заболевания лежит врожденная аномалия синтеза щелочной фосфатазы. Иногда она передается по наследству.
Дети, у которых заболевание проявляется на первом году жизни, умирают рано. При третьем типе заболевания нередко спонтанное выздоровление. Рентгенологически заболевание при первом и втором типе проявляется резким остеопорозом костей. У детей старшего возраста метафизы остеопоротичны, что ведет к деформациям, напоминающим рахит и ахондроплазию.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков