Первое и наиболее подробное описание эпифизарных дисплазии дано в монографии Maroteaux и Lamy (1961). Однако с накоплением материала оказалось, что рассматривать дисплазии эпифиза как единое заболевание в настоящее время совершенно недостаточно с точки зрения как клинико-рентгенологической, так и генетической характеристики. Эпифизарные дисплазии связаны с пороками развития тканей, составляющих основу эпифиза.
В эпифизе имеется две зоны: ядро окостенения и суставной хрящ, и хотя оба хряща развиваются из одного типа хондроцитов и анатомически тесно связаны, структура хондроитин-сульфатов и протеинового комплекса в них, по-видимому, различна (Partridge е. а. 1961). В связи с этим можно предположить, что метаболический дефект может избирательно поражать либо суставной хрящ, либо центр оссификации.
С учетом этого эпифизарные дисплазии могут быть разделены на две формы: дисплазии суставного хряща и дисплазии хрящевой ткани собственно эпифиза. К первой группе может быть отнесена множественная деформирующая суставная хондродисплазия (болезнь Волкова), ко второй — эпифизарная точечная хондродисплазия, эпифизарная множественная хондродисплазия (болезнь Файербанка), одиночная эпифизарная хондродисплазия, спондило-эпифизарпая дисплазия.
В группе эпифизарных дисплазии отдельные заболевания связаны с нарушением мукополисахаридного обмена. Здесь более или менее изучен патогенез нарушений и извращений остеогенеза и хондрогенеза. В настоящее время известно шесть форм мукополисахаридозов, при которых нарушен метаболизм глюкозаминогликанов.
В соединительнотканной строме органов откладывается избыток мукополисахаридов и нарушена экскреция их с мочой: при спондило-эпифизарной дисплазии, например в моче, находят керато-сульфаты, а при гарголизме обильно выделяется хондроитин-сульфат и гепаритин-сульфат.
Этиология многих других форм эпифизарных дисплазии остается пока неизвестной. Среди эпифизарных дисплазии можно выделить формы с гипоплазией суставного хряща и формы, сопровождающиеся его гиперплазией. Эпифизарная дисплазия, при которой отмечается избыточный рост суставного хряща, носит название множественной деформирующей суставной хондродисплазии, или болезни Волкова.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков