Несмотря на врожденный характер заболевания, при рождении дети клинически ничем не отличаются от здоровых. Заболевание проявляется лишь после того, как ребенок начинает ходить. У части детей родители отмечают нарушение походки от легкой хромоты до «утиной».
Иногда ребенок просто малоподвижен. Старшие дети жалуются на быструю утомляемость. Постепенно выявляются деформации конечностей (genu varum, valgum) и позвоночника (сколиоз). Вначале деформации не сопровождаются болями, но в возрасте 7 — 15 лет больные начинают жаловаться на них.
С ростом ребенка проявляется тенденция к образованию сгибательных контрактур, чаще в локтевых и коленных суставах. В тазобедренных суставах у большинства детей наблюдается ограничение движений разной степени вплоть до выраженных сгибательных контрактур.
Спондило-эпифизарная дисплазия у девочки 7 лет
У некоторых детей ограничены движения в плечевых суставах, пальцах кистей, в суставах нижней челюсти (ребенок плохо открывает рот), имеется вывих надколенника. Все дети небольшого роста (на нижней границе нормы), относительно пропорционально сложены. В умственном развитии больные не отстают.
Обращает на себя внимание слабость мышц у большинства больных со спондило-эпифизарной дисплазией. Неврологические изменения, ведущие к атрофии мышц, вялым параличам и повышению сухожильных рефлексов, впервые были объяснены Guy с соавторами (1961).
При патологоанатомическом вскрытии ребенка со спондило-эпифизарной дисплазией было обнаружено недоразвитие отростка шейного позвонка и неправильное соотношение шейного отдела позвоночника и основания черепа, что могло вызвать сдавление ствола мозга.
Впоследствии эта находка была подтверждена рентгенологически. По литературным данным, характерные изменения в шейно-окципитальном отделе на рентгенограммах патогномоничны для спондило-эпифизарной дисплазии и служат дифференциально-диагностическим признаком.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков