Особой формой наследственного системного заболевания соединительной ткани являются мукополисахаридозы, обусловленные первичным генетическим нарушением метаболизма мукополисахаридов (глюкозаминогликанов). В настоящее время идентифицировано шесть форм мукополисахаридозов. По характеру костных поражений мукополисахаридоз-I (синдром Гурлер), мукополисахаридоз-IV (синдром Моркио) и мукополисахаридоз-VI (синдром Марото и Лами) очень напоминают псевдоахондропластическую форму эпифизарной дисплазии.
Дифференциальная диагностика затруднена в связи с тем, что мукополисахаридоз-IV и мукополисахаридоз-VI протекают без выраженного снижения интеллекта, с преимущественным поражением костно-суставного аппарата, и поэтому ее опорным пунктом становятся лабораторные данные. Как известно из литературы, мукополисахаридоз является «болезнью накопления», обусловленной отложением избытка мукополисахаридов в соединительнотканной строме разных органов и нарушением их экскреции с мочой.
Reilly (1941) и Muir (1963) с соавторами было обнаружено накопление в полиморфноядерных лейкоцитах и лимфоцитах периферической крови больных мукополисахаридозом метахроматически окрашивающихся толуидином синих включений, состоящих из кислых мукополисахаридов. Была показана полная корреляция этих включений с мукополисахаридурией. У 17 наших больных с псевдоахондропластической формой эпифизарных дисплазии найдены метахроматические гранулы в цитоплазме лейкоцитов крови.
Одновременно проведенное у части больных исследование мочи на содержание мукополисахаридов методом Мейера (Meyer) в модификации Ренуара (Renuart, McKusick, 1966) подтвердило корреляцию мукополисахаридурии с наличием у больных внутриклеточных метахроматических включений. Ни в одном случае строго дифференцированной нами по клинико-рентгенологической картине ахондроплазии мы не обнаружили достоверного (по сравнению с контролем) увеличения количества лейкоцитарных гранул.
В различных комбинациях с метахроматическими включениями в лейкоцитах у больных с псевдоахондропластической формой эпифизарной дисплазии были выявлены порок сердца, гепатомегалия, реже спленомегалия, пупочная и паховая грыжи, дистрофические изменения роговицы разной степени (от неоднородности слоев роговицы до диффузного ее помутнения). Все это свидетельствовало о вовлечении в патологический процесс соединительнотканной стромы внутренних органов, возможно, в связи с отложением в них мукополисахаридов.
Полученные нами данные указывают на возможную генетическую неоднородность эпифизарной дисплазии и позволяют предположить, что рентгенологический диагноз псевдоахондропластической формы эпифизарной дисплазии является условным и что определенные формы этой разновидности эпифизарной дисплазии могут быть отнесены к мукополисахаридозам.
Более подробное изучение псевдоахондропластической формы эпифизарной дисплазии с привлечением детальных цитохимических, биохимических и генетических исследований поможет ответить на нерешенные вопросы, связанные с этой группой системных костных заболеваний.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков