Подробно врожденный системный гиперостоз костей описан в 1929 г. Engelmann. Это же заболевание как генерализованный гиперостоз освещено в отечественной литературе в работе Д. Г. Рохлина и М. А. Финкелыптейна в 1940 г.
Заболевание выявляется не с рождения, а с началом стояния и ходьбы, которые у этих детей, как правило, запаздывают. Дети отстают в физическом развитии. Как и при других системных диспластических поражениях костей, наблюдается общая мышечная гипотрофия. Изменений в фосфорно-кальциевом обмене, эндокринной и ретикулоэндотелиальной системах не описано.
Основные клинические симптомы связаны с резким утолщением костей скелета. Бросается в глаза утолщение конечностей, особенно бедра и голени. Выпуклости и углубления, образующиеся мыщелками и мышцами, сглажены, сегменты цилиндрической формы. Могут иметь место контрактуры в суставах в связи с разрастанием кости в метафизарных отделах.
У ряда больных описаны ноющие, грызущие боли в области диафизов костей. Рентгенологическая картина этого редкого заболевания характеризуется резким увеличением объема диафизов — в 2 раза по сравнению с нормой — за счет утолщения коркового слоя с наружной и внутренней стороны.
Гиперостоз большеберцовой кости
Гиперостоз большеберцовой кости у мальчика 10 лет, утолщение
кортикального слоя по переднему отделу кости.
Гомогенная структура коркового слоя сохраняется, костный канал несколько сужен, но никогда не закрывается. В губчатом веществе костные трабекулы резко утолщены и грубы. У маленьких детей утолщения костей могут быть неравномерными, очаговыми.
У них может не соблюдаться та строгая симметричность поражения, которая характеризует заболевание у старших детей. Гиперостоз наблюдается во всех длинных трубчатых костях, в меньшей степени — в мелких трубчатых костях.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков