Генетическим исследованиям принадлежит в настоящее время важная роль в изучении костной патологии детского возраста, так как врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата часты в детском возрасте, составляя более половины всех врожденных заболеваний и пороков развития у детей, и нередко носят семейный и наследственный характер (экзостозная хондродисплазия, несовершенное костеобразование, эпифизарные дисплазии и др.).
Отец и трое сыновей, страдающие множественной экзостозной хондродисплазией
Семейное поражение несовершенным остеогенезом
Семейное поражение несовершенным остеогенезом отца, дочери и сына, имеющих множественные переломы бедренных костей с укорочением и деформациями.
Две сестры с деформациями на почве множественной эпифизарной дисплазии
Генетические методы исследования смело внедряются в практику клинических учреждений. Медицинская генетика из науки экспериментальной становится неотъемлемым разделом клиники. Об этом наглядно свидетельствует внедрение элементов генетики в ортопедическую клинику, активно осуществляемое в ЦИТО, а также в других учреждениях (Киев, Харьков).
Создание при ЦИТО в 1962 г. первой в стране специальной клиники детской костной патологии с изучением системных заболеваний скелета у детей (руководитель М. В. Волков) и в 1968 г. лаборатории медицинской генетики (руководитель Е. М. Меерсон) способствовало организации ортопедо-генетического комплекса исследований.
Дальнейший прогресс в борьбе с врожденными костными заболеваниями непосредственно связан с установлением конкретных причин и механизмов их возникновения.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков