Изучение микросимптоматики у родственников приобретает существенную роль в генетических исследованиях при системных костных дисплазиях, так как открывает возможность выявления роли наследственных факторов тогда, когда отсутствует выраженный симптомокомплекс заболевания, и помогает изучить путь наследования там, где заболевание возникает «спорадически».
Представленные предпосылки отражают некоторые аспекты ортопедогенетических исследований, проводимых в настоящее время в ЦИТО группой исследователей, включающей ортопедов, рентгенологов и генетиков. В них приняли участие ортопед М. В. Волков, генетик Е. М. Меерсон, педиатры Г. П. Юкина и А. В. Жданова, рентгенолог О. Л. Нечволодова и др.
Итак, ранняя диагностика генерализованных костных дисплазии зависит прежде всего от изучения их наследственной природы. Например, признаки диспластических костных заболеваний в «легких» случаях часто не определяются врачами, если их не иметь в виду. При незначительном поражении установлению диагноза может помочь исследование других членов семьи.
Больная Л. В., 30 лет, обратилась в поликлинику ЦИТО, где был поставлен диагноз спондило-эпифизарной дисплазии. При опросе костные заболевания в семье отрицает. Родственники больной были обследованы в ЦИТО, и у 7-летней дочери (клинически здоровой) были обнаружены рентгенологические изменения, характерные для указанного заболевания.
Таким образом, знание характера наследования данного заболевания и изучение его симптомов у родственников пробанда (т. е. индивидуума, по поводу которого начинается генетическое обследование) в ряде случаев играют решающую роль в установлении правильного диагноза, позволяют оценить риск появления такого же заболевания у следующих детей в семье и заранее подготовиться к своевременной диагностике и лечению.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков