Несомненно, что ряд клинически сходных болезней человека обусловлен мутациями в разных локусах, но по конечному результату одна мутация как бы копирует другую (генокопирование). Известно не менее 6 разных рецессивных генов, обусловливающих не менее 6 четких форм первичных генетических нарушений метаболизма мукополисахаридов, которые можно выявить, используя одновременно клинические, рентгенологические, генетические и лабораторные методы исследования.
Речь идет о 6 идентифицированных формах мукополисахаридозов — синдромах Гурлер, Гунтера, Саифилиппо, Моркио, Шейе, Марото — Лами — наследственных системных заболеваниях соединительной ткани со значительным специфическим нарушением роста и развития костно-суставного аппарата. Для дифференциальной диагностики этих состояний требуется тщательнейшее изучение.
Так, например, в раннем детском возрасте скелетные изменения при синдроме Моркио и синдроме Гурлер идентичны, и дифференциация возможна только путем установления факта, что избыток мукополисахаридов является кератосульфатом. Описано много случаев под названием синдрома Моркио. Многие из них после накопления сведений о других признаках этого заболевания (кроме ортопедических) теперь могут быть расценены как сцепленные с полом спондило-эпифизарные дисплазии, множественные эпифизарные дисплазии, дистрофическая карликовость и другие нозологические единицы.
Позднюю форму болезни Гурлер, или болезнь Ульриха — Гурлер, описанную в качестве поздней формы гаргойлизма, с точки зрения клиники и рентгенографии совершенно невозможно отдифференцировать от болезни Моркио. Однако сделать заключения об их идентичности нельзя, не имея доказательств того, что патологическое вещество, отложившееся в клетках различных органов при гаргойлизме, идентично таковому при заболевании, именуемом «поздний Гурлер».
В подобных случаях дифференциальной диагностике должны помочь лабораторные данные (биохимические и цитохимические). Другим важнейшим условием изучения системных наследственных заболеваний костно-суставного аппарата является всестороннее клиническое обследование больных, обращающихся к врачу-ортопеду по поводу скелетных аномалий.
Принадлежность указанных состояний к наследственным системным заболеваниям соединительной ткани вызывает необходимость исследования внескелетных поражений, таких, как помутнение роговицы, аномалии глаз, пигментный ретинит со снижением показателей электроретинограммы, аномалии со стороны сердца и аорты, гепатоспленомегалия, грыжи, тугоухость, умственная отсталость и др.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков