Для выявления признаков аномалий необходимы участие соответствующих специалистов и организация в ортопедическом стационаре диагностических коек. Например, описаны трудности при определении помутнения роговицы, которые иногда выявляются лишь с помощью щелевой лампы.
Между тем наличие или отсутствие помутнения роговицы является существенным критерием в диагностике мукополисахаридозов. Можно с уверенностью сказать, что, кроме 6 установленных форм мукополисахаридозов, существуют другие, четко определяемые нозологические единицы в гетерогенных группах наследуемых нарушений соединительной ткани, которые сегодня необходимо дифференцировать с мукополисахаридозами.
Наряду с этим ряд описанных в литературе случаев костной патологии на основании современных критериев можно отнести к мукополисахаридозам. Во многих случаях трудно диагностировать диспластические заболевания непосредственно после рождения ребенка.
Так, симптомы болезни Моркио очень редко проявляются до тех пор, пока ребенок не начал ходить. По мере развития организма происходит увеличение ошибки моделирования, так что диагноз становится очевидным. В этих случаях одним из средств изучения значения фактора времени является исследование отдельных членов семьи с большой разницей в возрасте.
Таким образом, выявляется глубокая взаимосвязь и взаимозависимость между клинико-рентгенологическими, лабораторными и генетическими методами исследования при наследственных системных костных заболеваниях. Как правило, правильный диагноз может быть установлен лишь с помощью одновременного использования указанных методов.
Наряду с этим генетические исследования возможны только при наличии точного диагноза, основанного на четких диагностических критериях, и могут проводиться лишь при условии расчленения сборных понятий на отдельные нозологические формы, т. е. при условии отделения изучаемого заболевания от его генокопий.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков