Патогенные воздействия окружающей зародыш внешней среды в узком смысле слова, т. е. организма беременной, и в широком смысле слова, т. е. жизненной среды матери, являются второй основной категорией, угрожающей его раннему развитию. Негенетические патогенные факторы этого периода принято называть не вполне точно тератогенами.
К тератогенам мы относим факторы, которые в известной мере независимо от генетических свойств клеток повреждают зародыш, являясь причиной врожденного порока. К ним принадлежит сравнительно небольшое количество влияний, которые в большинстве случаев повреждают именно зародыш, тогда как повреждение матери бывает незначительным.
Полагают, что тератогены вызывают не меньше 10% всех структурных аномалий, а может быть, даже 25 %. Бесспорно, что наиболее частой причиной раннего нарушения внутриутробного развития бывает сочетание действий генетических и негенетических факторов. В такого рода случаях зародышевая клетка обладает генетически обусловленной предрасположенностью, например, повышенной или пониженной чувствительностью к воздействию внешних факторов, и задаток может проявиться или нет в зависимости от обстоятельств, при которых зародыш развивается.
Известен целый ряд биологических, химических и физических веществ, которые сами по себе являются безвредными, или их нельзя по крайней мере считать непосредственно тератогенными, но при контакте с полигенно чувствительным эмбрионом действуют как пусковой механизм, вызывая повреждение тканей или органов.
Эти изменения не смогли бы развиться, если бы в клетках эмбриона не было известных генетических особенностей. Возникшие таким образом изменения называют полигенными многофакторными дефектами, и они составляют 40—50 % всех структурных аномалий. Между аномалиями, развившимися в ранней стадии беременности, и структурными отклонениями более зрелого плода нет вполне определенной границы.
Последствия некоторых воспалительных или вызванных механическим действием изменений в поздние сроки беременности в клинике не отличаются от типичных пороков развития, и их включают в состав последних.
Сюда относятся, например, некоторые гидроцефалии или стенозы и атрезии, некоторые ортопедические дефекты, крипторхизм и т. д. Формальный генез большинства врожденных пороков завершается в ранних стадиях беременности, однако развившиеся отклонения от нормы являются стойкими.
Эти состояния бывают весьма разнообразными по характеру, локализации и степени тяжести, колеблясь от несущественных отклонений до несовместимых с внеутробной жизнью состояний. Проявления патологии беременности ранних сроков сохраняются в виде врожденных соматических дефектов, врожденных обменных дефектов, некоторых форм гипотрофии новорожденных.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек