Вероятность наличия скрытого порока возрастает у недоношенных новорожденных и новорожденных с гипотрофией, далее в семьях, в которых уже имеется ребенок с любым обнаруженным пороком развития, так как некоторые дефекты в одной семье повторяются и несколько раз.
Наличие врожденных пороков повышается и у новорожденных от матерей старшего возраста, хронически больных, подвергающихся лечению и отличающихся генетической стигматизацией, и которым угрожает профессиональный риск.
Приблизительно 30 — 40 % врожденных пороков бывает множественными, ввиду чего при выявлении одного порока необходимо вести поиски другого, может быть и скрытого порока.
На возможное присутствие скрытого порока обращают внимание педиатра уже с момента рождения ребенка некоторые мелкие аномалии, например, наличие одной пупочной артерии, ладонная поперечная складка, деформации ушных раковин, прощупывающиеся в области живота опухоли, длительные или прогрессирующие отклонения от физиологического состояния в адаптационный период (рвота, цианоз, сердечный шум) или присоединившиеся осложнения, особенно инфекции (мочевые пути).
В первый период после рождения имеет весьма важное значение сотрудничество опытных детских сестер, заключающееся в повышенном наблюдении за состоянием ребенка в отделении новорожденных. Особую группу представляют врожденные обменные пороки.
Причина, вызывающая их, заключается всегда в частичном или полном дефекте одного из огромного числа энзимов, принимающих участие во всех обменных процессах. Перечень обменных пороков поэтому очень широк, причем в него входят обменные отклонения, встречающиеся сравнительно часто, например, фенилкетонурия или галактоземия, но и редко и очень редко встречающиеся.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек